La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones y al aparato digestivo, provocando acumulación de mucosidad espesa, infecciones y obstrucciones. Es un trastorno recesivo, lo que significa que un niño sólo se verá afectado si ambos progenitores son portadores y transmiten el gen CFTR mutado. Alrededor de 1 de cada 20-25 personas es portadora, normalmente sin mostrar síntomas.
Cómo se diagnostica la fibrosis quística
- Prueba del sudor: Mide los niveles de cloruro en el sudor, que son anormalmente altos en la FQ.
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Pruebas genéticas
: Identifica las mutaciones del gen CFTR. Es muy recomendable para las parejas que planean formar una familia.
- Pruebas prenatales: La amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS) durante el embarazo pueden detectar FQ en el bebé.
Fertilidad y fibrosis quística
En Hombres
- La mayoría de los hombres con FQ tienen azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen) debido a la ausencia de conductos deferentes.
- A pesar de ello, el esperma puede recuperarse directamente (por ejemplo, mediante TESA) y utilizarse en la FIV con ICSI, haciendo posible la paternidad.
En Mujeres
- Las mujeres pueden tener problemas de fertilidad por un moco cervical más espeso o por complicaciones de salud.
- Muchas pueden concebir de forma natural con el apoyo médico adecuado.
- Durante la FIV, las pruebas genéticas y el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) ayudan a garantizar que sólo se seleccionan embriones libres de FQ.
Garantizar una descendencia sana
Para las parejas en las que uno o ambos miembros son portadores de la mutación CFTR, el DGP ofrece la posibilidad de seleccionar embriones sanos, reduciendo el riesgo de transmitir la FQ a la siguiente generación y proporcionando tranquilidad a los padres.
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