El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta al tejido conjuntivo, que proporciona estructura al corazón, los ojos, los vasos sanguíneos, los huesos y los pulmones. Una mutación en el gen FBN1 altera la producción de fibrilina, debilitando los tejidos conjuntivos. Como consecuencia, los individuos suelen tener extremidades largas, dedos finos, cara estrecha y mayor riesgo de problemas cardiovasculares.
Para las personas con síndrome de Marfan, la preocupación de transmitir la enfermedad a sus hijos es importante. Afortunadamente, el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) ofrece una forma fiable de evitar la transmisión.
Los médicos diagnostican el síndrome de Marfan mediante evaluaciones clínicas, exploraciones físicas y pruebas genéticas. Aunque los síntomas proporcionan pistas, las pruebas genéticas confirman la mutación FBN1, ofreciendo un diagnóstico claro. La detección precoz ayuda a las personas afectadas a controlar los riesgos para la salud y a explorar opciones reproductivas.
Dado que el síndrome de Marfan sigue un patrón de herencia autosómico dominante, un niño tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad si uno de sus progenitores es portador de la mutación. Sin embargo, el DGP, también conocido como PGT-M (Pruebas Genéticas Preimplantacionales para Trastornos Monogénicos), reduce significativamente este riesgo.
Durante un ciclo de FIV, los especialistas examinan los embriones para detectar la mutación FBN1 antes de la implantación. Sólo se seleccionan los que no tienen la mutación, lo que garantiza un embarazo y un bebé sanos.
✔️ Reduce el riesgo genético - Evita la transmisión del síndrome de Marfan a futuras generaciones.
✔️ Garantiza la selección de embriones sanos - Identifica embriones libres de mutaciones genéticas antes de la implantación.
✔️ Proporciona libertad reproductiva - Permite a las personas con síndrome de Marfan tener hijos biológicos sanos.
En Sakalli IVF estamos especializados en pruebas genéticas avanzadas, proporcionando a las familias afectadas por trastornos genéticos soluciones de fertilidad de vanguardia.
✔️ Cribado genético de última generación: utilizamos tecnología de precisión para identificar embriones sin mutaciones genéticas.
✔️ Equipo altamente experimentado - Nuestros embriólogos y especialistas en genética tienen amplia experiencia en tratamientos de fertilidad para enfermedades genéticas.
✔️ Planes de tratamiento a medida - Cada paciente recibe una atención personalizada, que garantiza el mejor resultado posible.
✔️ Apoyo continuo - Te guiamos en cada paso, desde la consulta hasta la implantación con éxito.
Si tú o tu pareja tenéis síndrome de Marfan, explorar el DGP y los tratamientos de fertilidad puede aportar tranquilidad.
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