Синдром Марфана — это генетическое заболевание, поражающее соединительную ткань, которая обеспечивает структуру сердца, глаз, кровеносных сосудов, костей и легких. Мутация в гене FBN1 нарушает выработку фибриллина, ослабляя соединительные ткани. В результате у людей часто длинные конечности, тонкие пальцы, узкое лицо и повышенный риск сердечно-сосудистых проблем.

Для тех, кто страдает синдромом Марфана, опасение передать это заболевание своим детям очень велико. К счастью, преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) предлагает надежный способ предотвратить передачу заболевания.

Как диагностируется синдром Марфана?

Врачи диагностируют синдром Марфана с помощью клинических обследований, физикального осмотра и генетического тестирования. В то время как симптомы дают подсказки, генетическое тестирование подтверждает мутацию FBN1, что позволяет поставить точный диагноз. Раннее обнаружение помогает людям, страдающим от этого заболевания, управлять рисками для здоровья и изучать возможности репродуктивного развития.

Предотвращение передачи инфекции с помощью ПГД

Поскольку синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу, вероятность того, что ребенок унаследует это заболевание, составляет 50%, если один из родителей является носителем мутации. Однако PGD, также известное как PGT-M (преимплантационное генетическое тестирование для моногенных расстройств), значительно снижает этот риск.

Как работает PGD

Во время цикла ЭКО специалисты проверяют эмбрионы на наличие мутации FBN1 перед имплантацией. Отбираются только те, у которых нет мутации, что гарантирует здоровую беременность и ребенка.

Почему стоит выбрать PGD?

✔️ Снижает генетический риск — Предотвращает передачу синдрома Марфана будущим поколениям.
✔️ Обеспечивает отбор здоровых эмбрионов — Выявляет эмбрионы, свободные от генетических мутаций, перед имплантацией.
✔️ Обеспечивает репродуктивную свободу — Позволяет людям с синдромом Марфана иметь здоровых биологических детей.

Почему стоит выбрать Sakalli IVF для проведения ПГД?

В Sakalli IVF мы специализируемся на передовом генетическом тестировании, предоставляя семьям, страдающим генетическими заболеваниями, самые современные решения проблемы бесплодия.

✔️ Современный генетический скрининг — Мы используем высокоточные технологии для выявления эмбрионов без генетических мутаций.
✔️ Высококвалифицированная команда — Наши эмбриологи и специалисты по генетике обладают обширным опытом в лечении бесплодия при генетических заболеваниях.
✔️ Индивидуальные планы лечения — Каждый пациент получает индивидуальный уход, обеспечивающий наилучший возможный результат.
✔️ Постоянная поддержка — Мы сопровождаем Вас на каждом этапе, от консультации до успешной имплантации.

Сделайте следующий шаг на пути к здоровой беременности

Если у Вас или Вашего партнера синдром Марфана, изучение ПГД и методов лечения бесплодия может обеспечить душевное спокойствие.

📞 Свяжитесь с Sakalli IVF сегодня, чтобы узнать, как генетический скрининг может помочь Вам зачать здорового ребенка, свободного от наследственных заболеваний.