Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это процедура генетического обследования эмбрионов, созданных в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), перед имплантацией. Она помогает выявить генетические аномалии, чтобы повысить шансы на успешную беременность и снизить риск наследственных заболеваний.
Что такое PGT для эмбрионов?
ПГТ включает в себя тестирование эмбрионов на стадии бластоцисты (5-6 день) развития, чтобы выявить генетические аномалии до имплантации. Типы ПГТ включают:
PGT-A
Скрининг на аномальное количество хромосом (анеуплоидия).
PGT-M
Обнаружение специфических генетических мутаций, связанных с моногенными заболеваниями.
PGT-SR
Изучает структурные перестройки в хромосомах, такие как транслокации или инверсии.
Виды преимплантационного генетического тестирования
PGT-A (анеуплоидия)
Скрининг на недостающие или лишние хромосомы (моносомия или трисомия), например, синдром Дауна (трисомия 21) или синдром Тернера (моносомия X). Он рекомендуется пожилым женщинам, женщинам с повторяющимися выкидышами или предыдущими неудачами ЭКО.
PGT-M (моногенные заболевания)
Выявляет одногенные мутации, связанные с муковисцидозом, серповидно-клеточной анемией, мышечной дистрофией или мутациями BRCA1/2. Это необходимо для пар с известным риском передачи генетического заболевания.
PGT-SR (структурные перестройки)
Выявляет хромосомные структурные проблемы, такие как транслокации или инверсии. Помогает пациентам с повторяющимися потерями беременности из-за хромосомных аномалий.
Кому стоит обратить внимание на PGT?
PGT рекомендуется для:
Пары с семейной историей генетических заболеваний.
Женщины старше 35 лет, поскольку материнский возраст повышает риск генетических отклонений.
Пары, столкнувшиеся с повторяющимися выкидышами или неудачами при имплантации.
Люди или пары, которые являются известными носителями генетических мутаций.
Те, у кого в анамнезе есть хромосомные аномалии при предыдущих беременностях.
Пары, стремящиеся к уравновешиванию семьи или выбору пола.
Мозаичные эмбрионы и PGT
Мозаицизм относится к эмбрионам, содержащим как стандартные, так и аномальные клетки. Мозаичные эмбрионы классифицируются как: Мозаицизм низкого уровня: 20%-40% аномальных клеток. Мозаицизм высокого уровня: 40%-70% аномальных клеток.
Перенос мозаичных эмбрионов сопряжен с такими рисками, как более низкая частота имплантации и возможные осложнения беременности. Перед тем, как рассматривать возможность переноса мозаичных эмбрионов, настоятельно рекомендуется проконсультироваться с генетиком.
Определяет эмбрионы, которые с наибольшей вероятностью имплантируются и приведут к здоровому живорождению.
Снижение риска выкидыша
Это позволяет избежать переноса эмбрионов с генетическими отклонениями, которые могут привести к потере беременности.
Планирование семьи
Он помогает парам планировать многоплодную беременность, выявляя генетически нормальные эмбрионы для будущего использования.
Эффективность затрат
Уменьшает эмоциональное и финансовое бремя, связанное с повторными циклами ЭКО или неудачными беременностями.
Уравновешивание семьи
Позволяет выбрать пол в целях планирования семьи, когда это необходимо.
Повышение уверенности в себе
Зная о генетическом здоровье эмбриона, пары, проходящие процедуру ЭКО, могут быть спокойны.
Риски PGT
Повреждение эмбриона
Биопсия и процесс замораживания/размораживания могут нанести вред многим эмбрионам.
Ложные результаты
Несмотря на высокую точность, PGT не является на 100% надежным, в редких случаях возможен ошибочный диагноз.
Этические соображения
Решения о выборе эмбрионов и потенциальном переносе мозаичных эмбрионов могут быть сложными.
Финансовые затраты
ПГТ добавляет дополнительные расходы к циклам ЭКО, но она может снизить долгосрочные расходы, связанные с повторными циклами или выкидышами.
Достижения в технологии PGT
Будущее технологии PGT
Секвенирование следующего поколения (NGS)
Обеспечивает высочайшую точность и глубину генетического тестирования, позволяя обнаружить тонкие генетические аномалии.
Таймлапс мониторинг
Отслеживает развитие эмбриона в режиме реального времени, помогая эмбриологам выбирать эмбрионы наилучшего качества для биопсии.
Расширенный анализ мозаицизма
Предоставляет подробную информацию о мозаичных эмбрионах, помогая принимать взвешенные решения.
Почему стоит выбрать PGT в Sakalli IVF?
В центре ЭКО Sakalli мы предлагаем преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ), которое поможет обеспечить максимально здоровое начало для Вашей будущей семьи. Если у Вас или Вашего партнера в семейной истории есть генетические заболевания — или Вы просто хотите быть спокойны во время ЭКО — генетическое тестирование обеспечит Вам дополнительный уровень уверенности. Анализируя хромосомы эмбрионов, мы можем снизить риск выкидыша, избежать наследственных заболеваний и повысить шансы на успешный перенос одного эмбриона.
Передовые технологии
Мы используем самые современные методы, такие как секвенирование следующего поколения (NGS), для точного генетического анализа.
Опытные специалисты
Наша команда генетических консультантов и специалистов по бесплодию предоставляет экспертные рекомендации, учитывающие особенности каждого пациента.
Комплексный уход
От первичной консультации до консультирования после тестирования — мы поддерживаем Вас на каждом шагу.
Индивидуальные решения
Мы предлагаем индивидуальные рекомендации, чтобы максимизировать успех Вашего путешествия к рождаемости.
Путешествие Ребекки и Джеффа
Ребекка и Джефф, пара в возрасте около 30 лет, боролись с повторяющимися выкидышами. ПГТ показала, что только три из их семи эмбрионов были генетически нормальными. «ПГТ дала нам уверенность в том, что мы можем двигаться дальше», — делится Ребекка. «Знание того, что мы перенесли самый здоровый эмбрион, сыграло решающую роль». Их первый перенос привел к успешной беременности.
Часто задаваемые вопросы
ПГТ очень точна, но не безошибочна. Для подтверждения результатов рекомендуется пренатальное тестирование.
Да, ПГТ может определить пол эмбриона, что позволит парам выбрать пол своего ребенка, если они того пожелают.
Покрытие варьируется; наша команда поможет Вам изучить финансовые возможности и программы, чтобы сделать лечение доступным.
Ваш специалист обсудит дальнейшие шаги, включая дополнительные циклы ЭКО или донорские гаметы.
Тестирование и получение результатов обычно занимает 1-2 недели после биопсии.
Выявляя генетически нормальные эмбрионы, PGT значительно повышает шансы на успешную имплантацию и рождение здорового живого ребенка.
Перенос мозаичных эмбрионов сопряжен с такими рисками, как более низкая частота имплантации и возможные осложнения. Перед принятием решения о переносе необходимо пройти генетическое консультирование.
Рассматриваете возможность проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)?
Обратитесь в Sakalli IVF, чтобы узнать, подходит ли Вам PGT — наши специалисты готовы подсказать Вам каждый шаг на этом пути.
