Il test genetico preimpianto (PGT) è una procedura di screening genetico eseguita sugli embrioni creati attraverso la fecondazione in vitro (IVF) prima dell’impianto. Aiuta a identificare le anomalie genetiche per migliorare le possibilità di successo della gravidanza e ridurre il rischio di disturbi ereditari.
Cos’è il PGT per gli embrioni?
La PGT consiste nell’analizzare gli embrioni allo stadio di blastocisti (5-6 giorni) per identificare anomalie genetiche prima dell’impianto. I tipi di PGT includono:
PGT-A
Esamina la presenza di un numero anomalo di cromosomi (aneuploidia).
PGT-M
Rileva mutazioni genetiche specifiche legate a malattie monogeniche.
PGT-SR
Esamina i riarrangiamenti strutturali dei cromosomi, come traslocazioni o inversioni.
Tipi di test genetici preimpianto
PGT-A (Aneuploidia)
Esamina la presenza di cromosomi mancanti o in più (monosomia o trisomia), come la sindrome di Down (trisomia 21) o la sindrome di Turner (monosomia X). È consigliata alle donne anziane, a quelle con aborti ricorrenti o con precedenti fallimenti della FIV.
PGT-M (Malattie monogeniche)
Rileva le mutazioni di un singolo gene legate alla fibrosi cistica, all’anemia falciforme, alla distrofia muscolare o alle mutazioni BRCA1/2. È essenziale per le coppie con un rischio noto di trasmettere una condizione genetica.
PGT-SR (Riarrangiamenti strutturali)
Identifica problemi strutturali cromosomici come traslocazioni o inversioni. Aiuta le pazienti con perdite di gravidanza ricorrenti dovute ad anomalie cromosomiche.
Chi dovrebbe prendere in considerazione il PGT?
Il PGT è consigliato per:
Coppie con una storia familiare di disturbi genetici.
Donne con più di 35 anni, poiché l’età materna aumenta il rischio di anomalie genetiche.
Coppie che subiscono aborti ricorrenti o fallimenti dell’impianto.
Individui o coppie che sono portatori noti di mutazioni genetiche.
Chi ha una storia di anomalie cromosomiche in precedenti gravidanze.
Coppie che cercano un equilibrio familiare o una selezione di genere.
Embrioni a mosaico e PGT
Il mosaicismo si riferisce a embrioni con cellule normali e anormali. Gli embrioni mosaici sono classificati come: Mosaicismo di basso livello: 20%-40% cellule anomale. Mosaicismo di alto livello: 40%-70% cellule anormali.
Il trasferimento di embrioni a mosaico comporta dei rischi, come una minore percentuale di impianto e potenziali complicazioni della gravidanza. La consulenza genetica è fortemente consigliata prima di prendere in considerazione il trasferimento di embrioni a mosaico.
Vantaggi del PGT
Il PGT (Test Genetico Preimpianto) migliora le percentuali di successo della FIV selezionando embrioni geneticamente sani, riducendo il rischio di disturbi ereditari, aborti e gravidanze fallite.
Migliori tassi di successo
Identifica gli embrioni che hanno maggiori probabilità di impiantarsi e di dare origine a un parto sano.
Riduzione del rischio di aborto spontaneo
Evita il trasferimento di embrioni con anomalie genetiche che potrebbero portare alla perdita della gravidanza.
Pianificazione familiare
Aiuta le coppie a pianificare gravidanze multiple identificando embrioni geneticamente normali da utilizzare in futuro.
Efficacia dei costi
Riduce il peso emotivo e finanziario di ripetuti cicli di FIV o di gravidanze fallite.
Equilibrio familiare
Consente la selezione del sesso per scopi di pianificazione familiare, quando lo si desidera.
Migliora la fiducia in te stesso
Conoscere la salute genetica dell’embrione offre tranquillità alle coppie che si sottopongono alla FIV.
Rischi del PGT
Danno all’embrione
La biopsia e il processo di congelamento/scongelamento possono danneggiare molti embrioni.
Risultati falsi
Pur essendo molto accurata, la PGT non è affidabile al 100%, con rare possibilità di diagnosi errate.
Considerazioni etiche
Le decisioni sulla selezione degli embrioni e sul potenziale trasferimento di embrioni a mosaico possono essere impegnative.
Costi finanziari
La PGT aggiunge costi aggiuntivi ai cicli di FIV, ma può ridurre i costi a lungo termine associati a cicli ripetuti o ad aborti spontanei.
I progressi della tecnologia PGT
Il futuro della tecnologia PGT
Sequenziamento di nuova generazione (NGS)
Offre un’accuratezza e una profondità superiori nei test genetici, consentendo di rilevare anomalie genetiche sottili.
Monitoraggio in timelapse
Traccia lo sviluppo dell’embrione in tempo reale, aiutando gli embriologi a scegliere gli embrioni di migliore qualità per la biopsia.
Analisi del mosaicismo migliorata
Fornisce informazioni dettagliate sugli embrioni a mosaico, aiutando a prendere decisioni informate.
Perché scegliere il PGT presso Sakalli IVF?
Alla Sakalli IVF offriamo il Test Genetico Preimpianto (PGT) per garantire un inizio il più sano possibile alla tua futura famiglia. Se tu o il tuo partner avete una storia familiare di malattie genetiche o semplicemente cercate di stare tranquilli durante la FIVET, il test genetico offre un livello avanzato di rassicurazione. Analizzando i cromosomi degli embrioni, possiamo ridurre il rischio di aborto spontaneo, evitare disturbi ereditari e aumentare le probabilità di successo del trasferimento di un singolo embrione.
Tecnologia avanzata
Utilizziamo tecniche all’avanguardia come il sequenziamento di nuova generazione (NGS) per un’analisi genetica accurata.
Specialisti esperti
Il nostro team di consulenti genetici e specialisti della fertilità fornisce una guida esperta e personalizzata per ogni paziente.
Assistenza completa
Dalla consultazione iniziale alla consulenza post-test, ti sosteniamo in ogni fase del percorso.
Soluzioni personalizzate
Offriamo consigli personalizzati per massimizzare il successo del tuo percorso di fertilità.
Il viaggio di Rebecca e Jeff
Rebecca e Jeff, una coppia di trentenni, lottavano con aborti ricorrenti. La PGT ha rivelato che solo tre dei loro sette embrioni erano geneticamente normali. “La PGT ci ha dato la fiducia necessaria per andare avanti”, racconta Rebecca. “Sapere di aver trasferito l’embrione più sano ha fatto la differenza”. Il loro primo trasferimento ha portato a una gravidanza di successo.
Domande frequenti
La PGT è altamente accurata ma non infallibile. Si consiglia di effettuare un test prenatale per confermare i risultati.
Sì, la PGT può determinare il sesso dell’embrione, permettendo alle coppie di scegliere il sesso del loro bambino, se lo desiderano.
Le coperture variano; il nostro team può aiutarti ad esplorare le opzioni finanziarie e i programmi per rendere accessibile il trattamento.
Lo specialista discuterà i passi successivi, tra cui ulteriori cicli di FIVET o gameti di donatori.
I test e i risultati richiedono in genere 1-2 settimane dopo la biopsia.
Identificando gli embrioni geneticamente normali, la PGT aumenta significativamente le probabilità di successo dell’impianto e di un parto sano.
Il trasferimento di embrioni a mosaico comporta dei rischi, come tassi di impianto più bassi e potenziali complicazioni. La consulenza genetica è essenziale prima di decidere il trasferimento.
Stai considerando il test genetico preimpianto (PGT)?
Contatta Sakalli IVF per sapere se la PGT è adatta a te: i nostri specialisti sono a tua disposizione per guidarti in ogni fase del percorso.
