الاختبار الوراثي قبل الزرع (PGT) هو إجراء فحص جيني يتم إجراؤه على الأجنة التي تم إنشاؤها من خلال الإخصاب في المختبر (IVF) قبل الزرع. وهو يساعد على تحديد التشوهات الوراثية لتحسين فرص نجاح الحمل وتقليل مخاطر الاضطرابات الوراثية.
ما هو PGT للأجنة؟
يتضمن فحص الأجنة في مرحلة الكيسة الأريمية (اليوم الخامس إلى السادس) من النمو لتحديد التشوهات الوراثية قبل الزرع. تشمل أنواع الفحص بالتصوير المقطعي المحوسب للأجنة ما يلي:
PGT-A
الكشف عن وجود عدد غير طبيعي من الكروموسومات (اختلال الصيغة الصبغية الصبغية).
يفحص عمليات إعادة الترتيب البنيوي في الكروموسومات، مثل عمليات الانتقال أو الانعكاس.
أنواع الاختبارات الجينية قبل الزرع
PGT-A (اختلال الصيغة الصبغية)
فحوصات للكشف عن الكروموسومات المفقودة أو الإضافية (الصبغي الأحادي أو التثلث الصبغي)، مثل متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) أو متلازمة تيرنر (الصبغي الأحادي X). يوصى به للنساء الأكبر سنًا أو النساء اللاتي يعانين من الإجهاض المتكرر أو اللاتي فشل التلقيح الصناعي سابقًا.
PGT-M (الأمراض أحادية المنشأ)
يكتشف الطفرات أحادية الجين المرتبطة بالتليف الكيسي أو فقر الدم المنجلي أو ضمور العضلات أو طفرات BRCA1/2. وهو ضروري للأزواج الذين لديهم خطر معروف بنقل حالة وراثية.
PGT-SR (إعادة الترتيب الهيكلي)
تحديد المشكلات الهيكلية للكروموسومات مثل الانتقال أو الانقلابات الصبغية. يساعد المرضى الذين يعانون من فقدان الحمل المتكرر بسبب تشوهات الكروموسومات.
من الذي يجب أن يفكر في اختبار PGT؟
يوصى باستخدام PGT من أجل:
الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من الاضطرابات الوراثية.
النساء فوق سن 35 عامًا، حيث يزيد عمر الأمهات من خطر الإصابة بالتشوهات الوراثية.
الأزواج الذين يعانون من الإجهاض التلقائي المتكرر أو فشل الغرس.
الأفراد أو الأزواج الذين يحملون طفرات جينية معروفة.
من لديهن تاريخ من التشوهات الصبغية في حالات الحمل السابقة.
الأزواج الذين يسعون إلى تحقيق التوازن العائلي أو اختيار نوع الجنس.
أجنة الفسيفساء و PGT
تشير الفسيفساء إلى الأجنة التي تحتوي على خلايا عادية وأخرى غير طبيعية. تصنف الأجنة الفسيفسائية على النحو التالي: الفسيفساء منخفضة المستوى: 20%-40% خلية غير طبيعية. فسيفساء عالية المستوى: 40%-70% خلية غير طبيعية.
ينطوي نقل الأجنة الفسيفسائية على مخاطر مثل انخفاض معدلات الانغراس ومضاعفات الحمل المحتملة. يُنصح بشدة بالاستشارة الوراثية قبل التفكير في نقل الأجنة الفسيفسائية.
فوائد PGT
يعمل الاختبار الوراثي قبل الزرع (PGT) على تحسين معدلات نجاح التلقيح الاصطناعي عن طريق اختيار أجنة سليمة وراثياً، مما يقلل من خطر الاضطرابات الوراثية والإجهاضات وحالات الحمل الفاشلة.
تعزيز معدلات النجاح المحسنة
يحدد الأجنة التي من المرجح أن تنغرس وتؤدي إلى ولادة حية سليمة.
تقليل مخاطر الإجهاض التلقائي
يتجنب نقل أجنة مصابة بتشوهات وراثية قد تؤدي إلى فقدان الحمل.
تنظيم الأسرة
يساعد الأزواج على التخطيط للحمل المتعدد من خلال تحديد الأجنة الطبيعية وراثياً لاستخدامها في المستقبل.
فعالية التكلفة
يقلل من العبء النفسي والمالي لدورات التلقيح الصناعي المتكررة أو حالات الحمل الفاشلة.
التوازن العائلي
يسمح باختيار نوع الجنس لأغراض تنظيم الأسرة عند الرغبة في ذلك.
تحسين الثقة
توفر معرفة الصحة الوراثية للجنين راحة البال للأزواج الذين يخضعون للتلقيح الصناعي.
مخاطر PGT
تلف الجنين
قد تضر الخزعة وعملية التجميد/الإذابة بالعديد من الأجنة.
نتائج خاطئة
على الرغم من دقة التصوير المقطعي المحوسب (PGT) العالية، إلا أنه لا يمكن الاعتماد عليه بنسبة 100%، مع وجود فرص نادرة للتشخيص الخاطئ.
الاعتبارات الأخلاقية
يمكن أن تكون القرارات المتعلقة باختيار الأجنة والنقل المحتمل للأجنة الفسيفسائية صعبة.
التكاليف المالية
يضيف العلاج بالتلقيح الاصطناعي تكاليف إضافية لدورات التلقيح الاصطناعي، ولكنه يمكن أن يقلل من التكاليف طويلة الأجل المرتبطة بالدورات المتكررة أو الإجهاضات المتكررة.
التقدم في تقنية PGT
مستقبل تقنية PGT
تسلسل الجيل التالي (NGS)
يوفر دقة وعمقًا فائقين في الاختبارات الجينية، مما يسمح باكتشاف التشوهات الجينية الدقيقة.
المراقبة بالفاصل الزمني
تتبع تطور الأجنة في الوقت الحقيقي، مما يساعد أخصائيي الأجنة على اختيار أفضل الأجنة جودة لأخذ الخزعة.
تحليل الفسيفساء المعزز
يوفر رؤى مفصلة عن الأجنة الفسيفسائية، مما يساعد في اتخاذ قرارات مستنيرة.
لماذا تختار برنامج التلقيح الاصطناعي في سكالي للإخصاب الصناعي؟
في مركز صكالي للإخصاب الصناعي، نقدم لكِ في مركز صكالي للإخصاب الصناعي اختبار ما قبل الزرع الوراثي (PGT) للمساعدة في ضمان أفضل بداية صحية ممكنة لعائلتك المستقبلية. إذا كان لديكِ أنتِ أو شريككِ تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية – أو ببساطة تبحثين عن راحة البال أثناء التلقيح الصناعي – فإن الاختبار الجيني يوفر لكِ مستوى متقدم من الطمأنينة. من خلال تحليل كروموسومات الأجنة، يمكننا تقليل خطر الإجهاض وتجنب الاضطرابات الوراثية وزيادة فرص نجاح عملية نقل جنين واحد.
التكنولوجيا المتقدمة
نستخدم تقنيات متطورة مثل تسلسل الجيل التالي (NGS) لإجراء تحليل جيني دقيق.
المتخصصون ذوو الخبرة
يقدم فريقنا من الاستشاريين الوراثيين وأخصائيي الخصوبة إرشادات متخصصة مصممة خصيصاً لكل مريض.
الرعاية الشاملة
بدءاً من الاستشارة الأولية وحتى الاستشارة بعد الفحص، نحن ندعمك في كل خطوة على الطريق.
حلول مخصصة
نقدم توصيات مخصصة لزيادة نجاح رحلة الخصوبة إلى أقصى حد ممكن.
رحلة ريبيكا وجيف
عانت ريبيكا وجيف، وهما زوجان في أواخر الثلاثينيات من العمر، من الإجهاض المتكرر. كشف اختبار PGT أن ثلاثة فقط من أصل سبعة أجنة كانت طبيعية وراثياً. “تقول ريبيكا: “أعطانا اختبار PGT الثقة للمضي قدماً. “معرفة أننا نقلنا الجنين الأكثر صحة أحدثت فرقاً كبيراً.” أسفرت عملية النقل الأولى عن حمل ناجح.
الأسئلة المتداولة
اختبار PGT دقيق للغاية ولكنه ليس معصومًا من الخطأ. يوصى بإجراء اختبار ما قبل الولادة لتأكيد النتائج.
نعم، يمكن للتشخيص الوراثي للجنين تحديد جنس الجنين، مما يسمح للزوجين باختيار جنس الجنين إذا رغبا في ذلك.
تتنوع التغطية؛ يمكن لفريقنا مساعدتك في استكشاف الخيارات المالية والبرامج التي تجعل العلاج متاحاً.
سيناقش الأخصائي الخطوات التالية، بما في ذلك دورات التلقيح الصناعي الإضافية أو الأمشاج المتبرع بها.
يستغرق الاختبار والنتائج عادةً من أسبوع إلى أسبوعين بعد إجراء الخزعة.
من خلال تحديد الأجنة الطبيعية وراثياً، يحسّن اختبار PGT بشكل كبير من فرص نجاح عملية الزرع والولادة الحية السليمة.
تنطوي عملية نقل الأجنة الفسيفسائية على مخاطر مثل انخفاض معدلات الانغراس والمضاعفات المحتملة. الاستشارة الوراثية ضرورية قبل اتخاذ قرار النقل.
هل تفكر في إجراء الاختبار الجيني قبل الزرع (PGT)؟
اتصلي بصكالي للإخصاب المجهري لمعرفة ما إذا كان العلاج بالتلقيح الصناعي مناسباً لكِ – أخصائيونا هنا لإرشادك في كل خطوة على الطريق.
