Testarea genetică preimplantațională (PGT) este o procedură de screening genetic efectuată pe embrionii creați prin fertilizare in vitro (FIV) înainte de implantare. Aceasta ajută la identificarea anomaliilor genetice pentru a crește șansele unei sarcini reușite și pentru a reduce riscul de tulburări moștenite.
Ce este PGT pentru embrioni?
PGT presupune testarea embrionilor în stadiul de blastocist (ziua 5-6) de dezvoltare pentru a identifica anomaliile genetice înainte de implantare. Tipurile de PGT includ:
PGT-A
Screen-uri pentru un număr anormal de cromozomi (aneuploidie).
PGT-M
Detectează mutațiile genetice specifice legate de bolile monogenice.
PGT-SR
Examinează rearanjamentele structurale ale cromozomilor, cum ar fi translocațiile sau inversiunile.
Tipuri de teste genetice de preimplantare
PGT-A (Aneuploidie)
Screen-uri pentru cromozomi lipsă sau în plus (monosomie sau trisomie), cum ar fi sindromul Down (trisomia 21) sau sindromul Turner (monosomia X). Este recomandat femeilor în vârstă, celor cu avorturi spontane recurente sau eșecurilor anterioare ale FIV.
PGT-M (Boli monogenice)
Detectează mutațiile unui singur gen legate de fibroza chistică, anemia falciformă, distrofia musculară sau mutațiile BRCA1/2. Este esențial pentru cuplurile cu un risc cunoscut de transmitere a unei afecțiuni genetice.
PGT-SR (rearanjamente structurale)
Identifică problemele structurale cromozomiale, cum ar fi translocațiile sau inversiunile. Ajută pacienții cu pierderi recurente de sarcină din cauza anomaliilor cromozomiale.
Cine ar trebui să ia în considerare PGT?
PGT este recomandat pentru:
Cupluri cu un istoric familial de tulburări genetice.
Femei peste 35 de ani, deoarece vârsta maternă crește riscul de anomalii genetice.
Cupluri care se confruntă cu avorturi spontane recurente sau eșecuri de implantare.
Persoane sau cupluri care sunt purtători cunoscuți de mutații genetice.
Cei cu antecedente de anomalii cromozomiale în sarcinile anterioare.
Cupluri care doresc echilibrarea familiei sau selectarea sexului.
Embrioni mozaici și PGT
Mozaicismul se referă la embrionii cu celule standard și anormale. Embrionii mozaici sunt clasificați ca: Mozaicism de nivel scăzut: 20%-40% celule anormale. Mozaicism de nivel înalt: 40%-70% celule anormale.
Transferul de embrioni mozaici prezintă riscuri, cum ar fi rate mai scăzute de implantare și potențiale complicații ale sarcinii. Consilierea genetică este puternic recomandată înainte de a lua în considerare transferul de embrioni mozaici.
Beneficiile PGT
PGT (testarea genetică preimplantare) îmbunătățește ratele de succes ale FIV prin selectarea embrionilor sănătoși din punct de vedere genetic, reducând riscul de tulburări ereditare, avorturi spontane și sarcini eșuate.
Ratele de succes îmbunătățite
Identifică embrionii cu cele mai mari șanse de a se implanta și de a duce la o naștere vie sănătoasă.
Reducerea riscului de avort spontan
Se evită transferul de embrioni cu anomalii genetice care ar putea duce la pierderea sarcinii.
Planificarea familială
Aceasta ajută cuplurile să planifice sarcini multiple prin identificarea embrionilor normali din punct de vedere genetic pentru utilizare ulterioară.
Eficacitatea costurilor
Reduce povara emoțională și financiară a ciclurilor FIV repetate sau a sarcinilor eșuate.
Echilibrarea familiei
Permite selectarea sexului în scopul planificării familiale, atunci când se dorește.
Îmbunătățirea încrederii
Cunoașterea sănătății genetice a embrionului oferă liniște sufletească cuplurilor care fac FIV.
Riscuri ale PGT
Daune embrionare
Biopsia și procesul de congelare/înghețare pot afecta mulți embrioni.
Rezultate false
Deși foarte precis, PGT nu este 100% fiabil, existând șanse rare de diagnosticare greșită.
Considerații etice
Deciziile privind selectarea embrionilor și transferul potențial de embrioni mozaici pot fi o provocare.
Costuri financiare
PGT adaugă costuri suplimentare la ciclurile de FIV, dar poate reduce costurile pe termen lung asociate ciclurilor repetate sau avorturilor spontane.
Progrese în tehnologia PGT
Viitorul tehnologiei PGT
Secvențierea de generație următoare (NGS)
Oferă acuratețe și profunzime superioare în testarea genetică, permițând detectarea anomaliilor genetice subtile.
Monitorizare Timelapse
Urmărește dezvoltarea embrionului în timp real, ajutând embriologii să aleagă embrionii de cea mai bună calitate pentru biopsie.
Analiza îmbunătățită a mozaicismului
Oferă informații detaliate despre embrionii mozaic, ajutând la luarea deciziilor în cunoștință de cauză.
De ce să alegeți PGT la Sakalli IVF?
La Sakalli IVF, oferim teste genetice de preimplantare (PGT) pentru a asigura un început cât mai sănătos posibil pentru viitoarea dumneavoastră familie. Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți un istoric familial de afecțiuni genetice – sau pur și simplu doriți să fiți liniștit în timpul FIV – testarea genetică oferă un nivel avansat de reasigurare. Analizând cromozomii embrionilor, putem reduce riscul de avort spontan, evita tulburările moștenite și crește șansele de succes ale transferului unui singur embrion.
Tehnologie avansată
Folosim tehnici de ultimă generație, cum ar fi secvențierea de ultimă generație (NGS) pentru o analiză genetică precisă.
Specialiști experimentați
Echipa noastră de consilieri genetici și specialiști în fertilitate oferă consiliere de specialitate adaptată fiecărui pacient.
Îngrijire cuprinzătoare
De la consultarea inițială până la consilierea post-test, vă sprijinim la fiecare pas.
Soluții personalizate
Oferim recomandări personalizate pentru a maximiza succesul călătoriei dvs. de fertilitate.
Călătoria lui Rebecca și Jeff
Rebecca și Jeff, un cuplu în jurul vârstei de 30 de ani, se confruntau cu avorturi spontane recurente. PGT a arătat că doar trei din cei șapte embrioni ai lor erau normali din punct de vedere genetic. „PGT ne-a dat încrederea de a merge mai departe”, împărtășește Rebecca. „Faptul că am transferat cel mai sănătos embrion a făcut toată diferența.” Primul lor transfer a dus la o sarcină reușită.
Întrebări frecvente
PGT este foarte precis, dar nu infailibil. Testarea prenatală este recomandată pentru confirmarea rezultatelor.
Da, PGT poate determina sexul embrionului, permițând cuplurilor să aleagă sexul copilului lor, dacă doresc.
Acoperirea variază; echipa noastră vă poate ajuta să explorați opțiunile financiare și programele pentru a face tratamentul accesibil.
Specialistul dumneavoastră va discuta pașii următori, inclusiv cicluri FIV suplimentare sau gameți de la donatori.
Testarea și rezultatele durează de obicei 1-2 săptămâni de la biopsie.
Prin identificarea embrionilor normali din punct de vedere genetic, PGT îmbunătățește semnificativ șansele de implantare cu succes și de naștere sănătoasă.
Transferul de embrioni mozaic prezintă riscuri precum rate mai scăzute de implantare și potențiale complicații. Consilierea genetică este esențială înainte de a decide asupra transferului.
Luați în considerare testarea genetică preimplantare (PGT)?
Contactați Sakalli IVF pentru a afla dacă PGT este potrivit pentru dumneavoastră – specialiștii noștri sunt aici pentru a vă ghida la fiecare pas.
