Preimplantasyon Genetik Test (PGT), implantasyondan önce in vitro fertilizasyon (IVF) yoluyla oluşturulan embriyolar üzerinde gerçekleştirilen bir genetik tarama prosedürüdür. Başarılı bir gebelik şansını artırmak ve kalıtsal bozukluk riskini azaltmak için genetik anormalliklerin belirlenmesine yardımcı olur.
Embriyolar için PGT nedir?
PGT, implantasyondan önce genetik anormallikleri belirlemek için gelişimin blastosist aşamasında (5-6. gün) embriyoların test edilmesini içerir. PGT türleri şunları içerir:
PGT-A
Anormal sayıda kromozom (anöploidi) taraması.
PGT-M
Monogenik hastalıklarla bağlantılı spesifik genetik mutasyonları tespit eder.
PGT-SR
Translokasyonlar veya inversiyonlar gibi kromozomlardaki yapısal yeniden düzenlemeleri inceler.
Preimplantasyon Genetik Test Türleri
PGT-A (Anöploidi)
Down sendromu (trizomi 21) veya Turner sendromu (monozomi X) gibi eksik veya ekstra kromozomlar (monozomi veya trizomi) için taramalar. Yaşlı kadınlara, tekrarlayan düşükleri olanlara veya daha önce IVF başarısızlığı olanlara önerilir.
PGT-M (Monogenik Hastalıklar)
Kistik fibroz, orak hücreli anemi, kas distrofisi veya BRCA1/2 mutasyonlarıyla bağlantılı tek gen mutasyonlarını tespit eder. Genetik bir hastalık geçirme riski olduğu bilinen çiftler için gereklidir.
PGT-SR (Yapısal Yeniden Düzenlemeler)
Translokasyonlar veya inversiyonlar gibi kromozomal yapısal sorunları belirler. Kromozomal anormallikler nedeniyle tekrarlayan gebelik kaybı olan hastalara yardımcı olur.
PGT’yi Kimler Düşünmeli?
PGT aşağıdakiler için önerilir:
Ailesinde genetik bozukluk öyküsü olan çiftler.
Anne yaşı genetik anormallik riskini artırdığı için 35 yaş üstü kadınlar.
Tekrarlayan düşükler veya implantasyon başarısızlıkları yaşayan çiftler.
Genetik mutasyon taşıyıcısı olduğu bilinen bireyler veya çiftler.
Önceki gebeliklerinde kromozomal anormallik öyküsü olanlar.
Aile dengeleme veya cinsiyet seçimi arayan çiftler.
Mozaik Embriyolar ve PGT
Mozaiklik, hem standart hem de anormal hücrelere sahip embriyoları ifade eder. Mozaik embriyolar şu şekilde sınıflandırılır: Düşük Seviyeli Mozaikçilik: 20%-40% anormal hücre. Yüksek Seviyeli Mozaikçilik: 40%-70% anormal hücre.
Mozaik embriyoların transferi, daha düşük implantasyon oranları ve potansiyel gebelik komplikasyonları gibi riskler taşır. Mozaik embriyo transferi düşünülmeden önce genetik danışmanlık alınması şiddetle tavsiye edilir.
PGT’nin Faydaları
PGT (Preimplantasyon Genetik Test), genetik olarak sağlıklı embriyoları seçerek IVF başarı oranlarını artırır, kalıtsal bozukluklar, düşükler ve başarısız gebelik riskini azaltır.
Geliştirilmiş Başarı Oranları
İmplantasyon ve sağlıklı bir canlı doğumla sonuçlanma olasılığı en yüksek embriyoları belirler.
Düşük Riskinde Azalma
Gebelik kaybına yol açabilecek genetik anormalliklere sahip embriyoların transfer edilmesini önler.
Aile Planlaması
Gelecekte kullanılmak üzere genetik olarak normal embriyoları belirleyerek çiftlerin çoğul gebelik planlamasına yardımcı olur.
Maliyet Etkinliği
Tekrarlanan IVF döngülerinin veya başarısız gebeliklerin duygusal ve mali yükünü azaltır.
Aile Dengesi
İstendiğinde aile planlaması amacıyla cinsiyet seçimine izin verir.
Geliştirilmiş Güven
Embriyonun genetik sağlığını bilmek, IVF uygulanan çiftlere gönül rahatlığı sağlar.
PGT’nin Riskleri
Embriyo Hasarı
Biyopsi ve dondurma/çözme işlemi birçok embriyoya zarar verebilir.
Yanlış Sonuçlar
Yüksek doğruluk oranına sahip olsa da PGT %100 güvenilir değildir ve nadiren yanlış teşhis olasılığı vardır.
Etik Hususlar
Embriyo seçimi ve potansiyel mozaik embriyo transferi ile ilgili kararlar zorlayıcı olabilir.
Finansal Maliyetler
PGT, IVF döngülerine ek maliyetler ekler, ancak tekrarlanan döngüler veya düşüklerle ilişkili uzun vadeli maliyetleri azaltabilir.
PGT Teknolojisindeki Gelişmeler
PGT Teknolojisinin Geleceği
Yeni Nesil Dizileme (NGS)
Genetik testlerde üstün doğruluk ve derinlik sunarak ince genetik anormalliklerin tespit edilmesini sağlar.
Zaman Atlamalı İzleme
Embriyo gelişimini gerçek zamanlı olarak izleyerek embriyologların biyopsi için en kaliteli embriyoları seçmelerine yardımcı olur.
Geliştirilmiş Mozaiklik Analizi
Mozaik embriyolar hakkında ayrıntılı bilgiler sağlayarak bilinçli karar vermeye yardımcı olur.
Neden Sakallı Tüp Bebek’te PGT’yi Seçmelisiniz?
Sakallı IVF’de, gelecekteki aileniz için mümkün olan en sağlıklı başlangıcı sağlamaya yardımcı olmak için Preimplantasyon Genetik Test (PGT) sunuyoruz. Siz veya eşinizin aile geçmişinde genetik hastalıklar varsa veya sadece IVF sırasında içinizin rahat olmasını istiyorsanız, genetik testler gelişmiş bir güvence katmanı sağlar. Embriyoların kromozomlarını analiz ederek düşük riskini azaltabilir, kalıtsal bozuklukları önleyebilir ve başarılı bir tek embriyo transferi şansını artırabiliriz.
İleri Teknoloji
Doğru genetik analiz için yeni nesil dizileme (NGS) gibi en son teknikleri kullanıyoruz.
Deneyimli Uzmanlar
Genetik danışmanlar ve doğurganlık uzmanlarından oluşan ekibimiz, her hastaya özel uzman rehberliği sağlar.
Kapsamlı Bakım
İlk danışmanlıktan test sonrası danışmanlığa kadar her adımda sizi destekliyoruz.
Kişiselleştirilmiş Çözümler
Doğurganlık yolculuğunuzun başarısını en üst düzeye çıkarmak için size özel öneriler sunuyoruz.
Rebecca ve Jeff’in Yolculuğu
30’lu yaşlarının sonlarında bir çift olan Rebecca ve Jeff, tekrarlayan düşüklerle mücadele ediyordu. PGT, yedi embriyolarından sadece üçünün genetik olarak normal olduğunu ortaya çıkardı. “PGT bize ilerlememiz için güven verdi,” diye paylaşıyor Rebecca. “En sağlıklı embriyoyu transfer ettiğimizi bilmek büyük bir fark yarattı.” İlk transferleri başarılı bir hamilelikle sonuçlandı.
Sıkça Sorulan Sorular
PGT yüksek doğruluk oranına sahiptir ancak yanılmaz değildir. Sonuçları doğrulamak için doğum öncesi test yapılması önerilir.
Evet, PGT embriyo cinsiyetini belirleyebilir ve çiftlerin istedikleri takdirde bebeklerinin cinsiyetini seçmelerine olanak tanır.
Kapsam değişkendir; ekibimiz tedaviyi erişilebilir kılmak için finansal seçenekleri ve programları keşfetmenize yardımcı olabilir.
Uzmanınız, ek IVF döngüleri veya donör gametleri de dahil olmak üzere sonraki adımları tartışacaktır.
Test ve sonuçlar genellikle biyopsiden 1-2 hafta sonra alınır.
PGT, genetik olarak normal embriyoları belirleyerek başarılı implantasyon ve sağlıklı bir canlı doğum şansını önemli ölçüde artırır.
Mozaik embriyo transferi, daha düşük implantasyon oranları ve potansiyel komplikasyonlar gibi riskler taşır. Transfere karar vermeden önce genetik danışmanlık alınması şarttır.
Preimplantasyon Genetik Testini (PGT) Düşünüyor musunuz?
PGT’nin sizin için doğru olup olmadığını öğrenmek için Sakallı IVF ile iletişime geçin – uzmanlarımız size her adımda rehberlik etmek için buradalar.
