Marfan sendromu kalbe, gözlere, kan damarlarına, kemiklere ve akciğerlere yapı sağlayan bağ dokusunu etkileyen genetik bir bozukluktur. FBN1 genindeki bir mutasyon fibrillin üretimini bozarak bağ dokularını zayıflatır. Sonuç olarak, bireyler genellikle uzun uzuvlara, ince parmaklara, dar bir yüze ve daha yüksek kardiyovasküler problem riskine sahiptir.

Marfan sendromu olanlar için, bu hastalığın çocuklarına geçmesi endişesi önemlidir. Neyse ki, Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) bulaşmayı önlemek için güvenilir bir yol sunmaktadır.

Marfan Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Doktorlar Marfan sendromunu klinik değerlendirmeler, fiziksel muayeneler ve genetik testler yoluyla teşhis eder. Semptomlar ipucu sağlarken, genetik testler FBN1 mutasyonunu doğrulayarak net bir teşhis sunar. Erken teşhis, etkilenen bireylerin sağlık risklerini yönetmelerine ve üreme seçeneklerini keşfetmelerine yardımcı olur.

PGT Yoluyla Bulaşmanın Önlenmesi

Marfan sendromu otozomal dominant bir kalıtım modeli izlediğinden, ebeveynlerden birinin mutasyon taşıması halinde bir çocuğun bu durumu kalıtımsal olarak alma şansı %50’dir. Ancak PGT-M (Monogenik Bozukluklar için Preimplantasyon Genetik Testi) olarak da bilinen PGT, bu riski önemli ölçüde azaltmaktadır.

PGT Nasıl Çalışır?

Bir IVF döngüsü sırasında, uzmanlar implantasyondan önce embriyoları FBN1 mutasyonu açısından tararlar. Sadece mutasyonu olmayanlar seçilerek sağlıklı bir hamilelik ve bebek sağlanır.

Neden PGT’yi Seçmelisiniz?

✔️ Genetik Riski Azaltır – Marfan sendromunun gelecek nesillere aktarılmasını önler.
✔️ Sağlıklı Embriyo Seçimi Sağlar – İmplantasyondan önce genetik mutasyon içermeyen embriyoları belirler.
✔️ Üreme Özgürlüğü Sağlar – Marfan sendromlu bireylerin sağlıklı biyolojik çocuk sahibi olmalarını sağlar.

PGT için Neden Sakallı IVF’yi Seçmelisiniz?

Sakallı IVF’de, genetik bozukluklardan etkilenen ailelere en son doğurganlık çözümlerini sunarak gelişmiş genetik testler konusunda uzmanız.

✔️ Son Teknoloji Genetik Tarama – Genetik mutasyonları olmayan embriyoları belirlemek için hassas teknoloji kullanıyoruz.
✔️ Son Der ece Deneyimli Ekip – Embriyologlarımız ve genetik uzmanlarımız, genetik koşullara yönelik doğurganlık tedavilerinde kapsamlı uzmanlığa sahiptir.
✔️ Kişiye Özel Tedavi Planları – Her hasta, mümkün olan en iyi sonucu sağlamak için kişiselleştirilmiş bakım alır.
✔️ Sürekli Destek – Konsültasyondan başarılı implantasyona kadar her adımda size rehberlik ediyoruz.

Sağlıklı Bir Hamilelik İçin Bir Sonraki Adımı Atın

Sizde veya eşinizde Marfan sendromu varsa, PGT ve doğurganlık tedavilerini araştırmak içinizi rahatlatabilir.

📞 Genetik taramanın kalıtsal hastalıklardan arınmış sağlıklı bir çocuk sahibi olmanıza nasıl yardımcı olabileceğini öğrenmek için bugün Sakallı IVF ile iletişime geçin.