Sindromul Marfan și diagnosticul genetic preimplantațional (PGD)

Sindromul Marfan este o tulburare genetică care afectează țesutul conjunctiv, care asigură structura inimii, ochilor, vaselor de sânge, oaselor și plămânilor. O mutație în gena FBN1 perturbă producția de fibrilină, slăbind țesuturile conjunctive. Ca urmare, persoanele au adesea membre lungi, degete subțiri, o față îngustă și un risc mai mare de probleme cardiovasculare.

Pentru cei care suferă de sindromul Marfan, preocuparea de a transmite această afecțiune copiilor lor este semnificativă. Din fericire, diagnosticul genetic preimplantare (PGD) oferă o modalitate fiabilă de a preveni transmiterea.

Cum este diagnosticat sindromul Marfan?

Medicii diagnostichează sindromul Marfan prin evaluări clinice, examinări fizice și teste genetice. În timp ce simptomele oferă indicii, testele genetice confirmă mutația FBN1, oferind un diagnostic clar. Depistarea precoce ajută persoanele afectate să gestioneze riscurile de sănătate și să exploreze opțiunile reproductive.

Prevenirea transmiterii prin PGD

Deoarece sindromul Marfan urmează un model de moștenire autosomal dominant, un copil are 50% șanse să moștenească afecțiunea dacă unul dintre părinți este purtător al mutației. Cu toate acestea, PGD, cunoscut și sub numele de PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders), reduce semnificativ acest risc.

Cum funcționează PGD

În timpul unui ciclu FIV, specialiștii examinează embrionii pentru mutația FBN1 înainte de implantare. Numai cei fără mutație sunt selectați, asigurând o sarcină și un copil sănătos.

De ce să alegeți PGD?

✔️ Reduce riscul genetic – Previne transmiterea sindromului Marfan generațiilor viitoare.
✔️ Asigură selectarea embrionilor sănătoși – Identifică embrionii fără mutații genetice înainte de implantare.
✔️ Oferă libertate de reproducere – Permite persoanelor cu sindrom Marfan să aibă copii biologici sănătoși.

De ce să alegeți Sakalli IVF pentru PGD?

La Sakalli IVF, ne specializăm în teste genetice avansate, oferind familiilor afectate de tulburări genetice soluții de fertilitate de ultimă oră.

✔️ Screening genetic de ultimă generație – Utilizăm tehnologie de precizie pentru a identifica embrionii fără mutații genetice.
✔️ Echipă foarte experimentată – Embriologii și specialiștii noștri în genetică au o vastă experiență în tratamentele de fertilitate pentru afecțiunile genetice.
✔️ Planuri de tratament personalizate – Fiecare pacient primește îngrijire personalizată, asigurând cel mai bun rezultat posibil.
✔️ Asistență continuă – Vă îndrumăm în fiecare etapă, de la consult până la implantarea cu succes.

Faceți pasul următor către o sarcină sănătoasă

Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți sindromul Marfan, explorarea PGD și a tratamentelor de fertilitate vă poate oferi liniște sufletească.

📞 Contactați Sakalli IVF astăzi pentru a afla cum screening-ul genetic vă poate ajuta să concepeți un copil sănătos, fără afecțiuni moștenite.