Le syndrome de Marfan est une maladie génétique affectant le tissu conjonctif, qui structure le cœur, les yeux, les vaisseaux sanguins, les os et les poumons. Une mutation du gène FBN1 perturbe la production de fibrilline, ce qui affaiblit les tissus conjonctifs. En conséquence, les personnes atteintes ont souvent des membres longs, des doigts fins, un visage étroit et un risque plus élevé de problèmes cardiovasculaires.

Pour les personnes atteintes du syndrome de Marfan, la crainte de transmettre la maladie à leurs enfants est importante. Heureusement, le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) offre un moyen fiable de prévenir la transmission.

Comment le syndrome de Marfan est-il diagnostiqué ?

Les médecins diagnostiquent le syndrome de Marfan par des évaluations cliniques, des examens physiques et des tests génétiques. Alors que les symptômes fournissent des indices, les tests génétiques confirment la mutation FBN1, ce qui permet de poser un diagnostic clair. Un dépistage précoce aide les personnes touchées à gérer les risques pour la santé et à explorer les possibilités de procréation.

Prévention de la transmission par le DPI

Le syndrome de Marfan étant transmis selon un mode autosomique dominant, un enfant a 50 % de chances d’hériter de la maladie si l’un de ses parents est porteur de la mutation. Cependant, le DPI, également connu sous le nom de PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders), réduit considérablement ce risque.

Comment fonctionne le DPI

Au cours d’un cycle de FIV, les spécialistes recherchent la présence de la mutation FBN1 dans les embryons avant de les implanter. Seuls ceux qui ne présentent pas la mutation sont sélectionnés, ce qui garantit une grossesse et un bébé en bonne santé.

Pourquoi choisir le DPI ?

✔️ Réduit le risque génétique - Prévient la transmission du syndrome de Marfan aux générations futures.
✔️ Sélection d’embryons sains - Identifie les embryons exempts de mutations génétiques avant l’implantation.
✔️ Liberté de reproduction - Permet aux personnes atteintes du syndrome de Marfan d’avoir des enfants biologiques en bonne santé.

Pourquoi choisir Sakalli IVF pour le DPI ?

Chez Sakalli IVF, nous sommes spécialisés dans les tests génétiques avancés, offrant aux familles touchées par des troubles génétiques des solutions de fertilité de pointe.

✔️ Dépistage génétique de pointe - Nous utilisons une technologie de précision pour identifier les embryons dépourvus de mutations génétiques.
✔️ Une équipe très expérimentée - Nos embryologistes et nos spécialistes en génétique possèdent une grande expertise dans les traitements de fertilité pour les conditions génétiques.
✔️ Plans de traitement sur mesure - Chaque patient reçoit des soins personnalisés, ce qui garantit le meilleur résultat possible.
✔️ Soutien continu - Nous vous guidons à chaque étape, de la consultation à l’implantation réussie.

Faites un pas de plus vers une grossesse en bonne santé

Si vous ou votre partenaire êtes atteint du syndrome de Marfan, l’étude du DPI et des traitements de fertilité peut vous apporter une certaine tranquillité d’esprit.

📞 Contactez Sakalli IVF dès aujourd’hui pour savoir comment le dépistage génétique peut vous aider à concevoir un enfant en bonne santé et exempt de maladies héréditaires.