Qu’est-ce que la thalassémie ?

La thalassémie est une maladie du sang héréditaire qui affecte la production d’hémoglobine. L’hémoglobine est responsable du transport de l’oxygène dans les globules rouges. Cette maladie entraîne une anémie dont la gravité varie en fonction de la chaîne de globine affectée.

Chez l’adulte, l’hémoglobine est constituée de chaînes α et de chaînes β :

• α-Thalassémie - Réduction de la synthèse de la chaîne α.
• β-Thalassémie - Réduction de la synthèse de la chaîne β.

Où la thalassémie est-elle la plus répandue ?

La thalassémie est plus répandue dans les populations méditerranéennes, asiatiques et africaines. Il s’agit d’une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs pour qu’un enfant hérite de la maladie.

Niveaux de gravité :

✅ Thalassémie mineure - Peu ou pas de symptômes, ne nécessitant généralement pas de traitement.
✅ Thalassémie majeure - Anémie sévère, nécessitant des transfusions sanguines et un traitement à vie.

Comment la thalassémie est-elle diagnostiquée ?

La détection précoce est cruciale. Le diagnostic comprend

✔️ Analyses sanguines - Elles permettent d’évaluer les taux d’hémoglobine et les anomalies des globules rouges.
✔️ Tests génétiques - Ils permettent d’identifier les porteurs et les facteurs de risque de transmission de la maladie.
✔️ Évaluation des antécédents familiaux - Permet de déterminer la transmission héréditaire potentielle.

Peut-on prévenir la thalassémie ?

✅ Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est une technique de reproduction qui permet aux couples de sélectionner des embryons sains au cours d’un traitement de FIV.

✅ Le conseil génétique aide les familles à prendre des décisions en connaissance de cause et à comprendre les risques de transmission de la maladie.

Thalassémie et fertilité : Ce que vous devez savoir

Si vous ou votre partenaire êtes porteurs de la thalassémie, les traitements de fertilité accompagnés de tests génétiques peuvent aider à prévenir la transmission. Chez Sakalli IVF, nous intégrons un dépistage génétique avancé dans nos services de fertilité.

Pourquoi choisir Sakalli IVF pour les tests génétiques ?

✔️ Dépistage précis - Identifie les porteurs et les embryons à risque.
✔️ Planification familiale éclairée - Offre aux couples des options sûres en matière de procréation.
✔️ Soins de fertilité personnalisés - Traitements adaptés pour favoriser des grossesses saines.

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