Thalassämie ist eine vererbte Blutkrankheit, die die Hämoglobinproduktion beeinträchtigt. Hämoglobin ist für den Sauerstofftransport in den roten Blutkörperchen verantwortlich. Diese Erkrankung führt zu Anämie, die je nach betroffener Globinkette unterschiedlich stark ausgeprägt ist.
Bei Erwachsenen besteht das Hämoglobin aus α-Ketten und β-Ketten:
Die Thalassämie ist in der mediterranen, asiatischen und afrikanischen Bevölkerung häufiger anzutreffen. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Elternteile Träger sein müssen, damit ein Kind die Krankheit erben kann.
✅ Leichte Thalassämie – Wenige oder keine Symptome, erfordert normalerweise keine Behandlung.
✅ Thalassaemia Major – Schwere Anämie, die lebenslange Bluttransfusionen und Behandlung erfordert.
Die Früherkennung ist entscheidend. Die Diagnose umfasst:
✔️ Bluttests – Bestimmen den Hämoglobinwert und Anomalien der roten Blutkörperchen.
✔️ Gentests – Identifizieren Träger und Risikofaktoren für die Weitergabe der Krankheit.
✔️ Beurteilung der Familiengeschichte – Hilft bei der Ermittlung einer möglichen Vererbung.
✅ Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine Reproduktionstechnologie, die es Paaren ermöglicht, während einer IVF-Behandlung gesunde Embryonen auszuwählen.
✅ Genetische Beratung hilft Familien, informierte Entscheidungen zu treffen und die Risiken der Weitergabe der Krankheit zu verstehen.
Wenn Sie oder Ihr Partner Träger der Thalassämie sind, können Fruchtbarkeitsbehandlungen mit Gentests helfen, die Übertragung zu verhindern. Bei Sakalli IVF integrieren wir fortschrittliche Gentests in unsere Fruchtbarkeitsbehandlungen.
✔️ Präzises Screening – Identifiziert Träger und gefährdete Embryonen.
✔️ Informierte Familienplanung – Bietet Paaren sichere Reproduktionsoptionen.
✔️ Personalisierte Fruchtbarkeitsbehandlung – Maßgeschneiderte Behandlungen zur Unterstützung gesunder Schwangerschaften.
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