Талассемии: Генетические заболевания крови и фертильность

13 марта, 2025

Что такое талассемия?

Талассемия — это наследственное заболевание крови, которое влияет на выработку гемоглобина. Гемоглобин отвечает за перенос кислорода в красных кровяных тельцах. Это состояние приводит к анемии, тяжесть которой варьируется в зависимости от того, какая цепь глобина поражена.

У взрослых людей гемоглобин состоит из α- и β-цепей:

  • α-Талассемия — снижение синтеза α-цепи.
  • β-Талассемия — Снижение синтеза β-цепи.

Где чаще всего встречается талассемия?

Талассемия чаще всего встречается в средиземноморском, азиатском и африканском населении. Это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть оба родителя должны быть носителями, чтобы ребенок унаследовал болезнь.

Уровни серьезности:

Малая талассемия (Thalassaemia Minor) — Немногочисленные симптомы или их отсутствие, обычно не требует лечения.
Большая талассемия — тяжелая анемия, требующая пожизненного переливания крови и лечения.

Как диагностируется талассемия?

Ранняя диагностика имеет решающее значение. Диагностика включает в себя:

✔️ Анализы крови — Оценивают уровень гемоглобина и аномалии красных кровяных телец.
✔️ Генетическое тестирование — Выявляет носителей и факторы риска передачи заболевания.
✔️ Оценка семейного анамнеза — Помогает определить возможную передачу наследственности.

Можно ли предотвратить талассемию?

✅ Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это репродуктивная технология, которая позволяет парам отбирать здоровые эмбрионы во время процедуры ЭКО.

✅ Генетическое консультирование помогает семьям принимать осознанные решения и понимать риски передачи заболевания по наследству.

Талассемия и фертильность: Что Вам нужно знать

Если Вы или Ваш партнер являетесь носителем талассемии, лечение бесплодия с помощью генетического тестирования может помочь предотвратить ее передачу. В Sakalli IVF мы включаем передовое генетическое обследование в наши услуги по лечению бесплодия.

Почему стоит выбрать генетическое тестирование в Sakalli IVF?

✔️ Точный скрининг — Выявляет носителей и эмбрионы, подверженные риску.
✔️ Информированное планирование семьи — Предоставляет парам безопасные варианты репродукции.
✔️ Индивидуальный подход к лечению бесплодия — Индивидуальное лечение для поддержания здоровой беременности.

Сделайте следующий шаг на пути к здоровой семье

Не оставляйте здоровье своей семьи на волю случая. Свяжитесь с Sakalli IVF сегодня, чтобы узнать, как генетическое тестирование и ЭКО могут помочь Вам родить здорового ребенка.

Copyright © Sakalli IVF. All rights reserved