Fibrosi cistica (FC) e fertilità

La fibrosi cistica (CF) è una malattia genetica che colpisce principalmente i polmoni e l’apparato digerente, causando accumuli di muco spesso, infezioni e ostruzioni. Si tratta di una malattia recessiva, il che significa che un bambino ne sarà affetto solo se entrambi i genitori sono portatori e trasmettono il gene CFTR mutato. Circa una persona su 20-25 è portatrice, di solito senza manifestare sintomi.

Come viene diagnosticata la Fibrosi Cistica

• Test del sudore: Misura i livelli di cloruro nel sudore, che sono anormalmente alti nella FC.
• Test genetici : Identifica le mutazioni del gene CFTR. È altamente consigliato alle coppie che stanno pianificando una famiglia.
• Test prenatali: L’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali (CVS) durante la gravidanza possono rilevare la FC nel bambino.

Fertilità e fibrosi cistica

Negli uomini

• La maggior parte degli uomini affetti da FC presenta un’azoospermia (assenza di spermatozoi nello sperma) dovuta alla mancanza del vas deferens.
• Nonostante ciò, gli spermatozoi possono essere recuperati direttamente (ad esempio, attraverso la TESA) e utilizzati nella FIVET con ICSI, rendendo possibile la paternità.

Nelle donne

• Le donne possono avere problemi di fertilità a causa di un muco cervicale più denso o di complicazioni di salute.
• Molti possono ancora concepire in modo naturale con un supporto medico adeguato.
• Durante la FIV, i test genetici e la diagnosi genetica preimpianto (PGD) aiutano a garantire che vengano selezionati solo embrioni privi di FC.

Garantire una prole sana

Per le coppie in cui uno o entrambi i partner sono portatori della mutazione CFTR, la PGD offre la possibilità di selezionare embrioni sani, riducendo il rischio di trasmettere la FC alla generazione successiva e garantendo la tranquillità dei genitori.

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