Mukoviszidose (CF) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die vor allem die Lunge und das Verdauungssystem betrifft und dicke Schleimansammlungen, Infektionen und Verstopfungen verursacht. Es handelt sich um eine rezessive Erkrankung, d.h. ein Kind ist nur dann betroffen, wenn beide Eltern das mutierte CFTR-Gen tragen und weitergeben. Etwa 1 von 20-25 Menschen ist Träger der Krankheit, meist ohne Symptome zu zeigen.
Wie Mukoviszidose diagnostiziert wird
- Schweißtest: Misst den Chloridgehalt im Schweiß, der bei Mukoviszidose abnormal hoch ist.
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Genetische Tests
: Identifiziert CFTR-Genmutationen. Dieser Test wird für Paare, die eine Familie planen, dringend empfohlen.
- Pränatale Tests: Eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder eine Chorionzottenbiopsie (CVS) während der Schwangerschaft kann Mukoviszidose beim Baby nachweisen.
Fruchtbarkeit und Mukoviszidose
Bei Männern
- Die meisten Männer mit Mukoviszidose haben aufgrund eines fehlenden Samenleiters eine Azoospermie (keine Spermien im Sperma).
- Trotzdem können Spermien direkt (z.B. durch TESA) entnommen und bei IVF mit ICSI verwendet werden, so dass eine Vaterschaft möglich ist.
Bei Frauen
- Frauen können aufgrund von dickerem Zervixschleim oder gesundheitlichen Komplikationen Probleme mit der Fruchtbarkeit haben.
- Viele können mit der richtigen medizinischen Unterstützung immer noch auf natürliche Weise schwanger werden.
- Bei der IVF helfen Gentests und die Präimplantationsdiagnostik (PID), um sicherzustellen, dass nur Embryonen ausgewählt werden, die frei von Mukoviszidose sind.
Sicherstellung gesunder Nachkommen
Für Paare, bei denen ein oder beide Partner die CFTR-Mutation tragen, bietet die PID die Möglichkeit, gesunde Embryonen zu selektieren, um das Risiko der Weitergabe von Mukoviszidose an die nächste Generation zu verringern und die Eltern zu beruhigen.
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