La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique qui affecte principalement les poumons et le système digestif, provoquant une accumulation de mucus épais, des infections et des blocages. Il s’agit d’une maladie récessive, ce qui signifie qu’un enfant ne sera affecté que si ses deux parents sont porteurs du gène CFTR muté et le transmettent. Environ 1 personne sur 20-25 est porteuse du gène, généralement sans présenter de symptômes.
Comment la mucoviscidose est-elle diagnostiquée ?
- Test de la sueur: Il mesure le taux de chlorure dans la sueur, qui est anormalement élevé chez les personnes atteintes de FK.
- Tests génétiques: Identifie les mutations du gène CFTR. Ce test est fortement recommandé aux couples qui envisagent de fonder une famille.
- Tests prénataux: L’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales (CVS) pendant la grossesse peut permettre de détecter la FK chez le bébé.
Fertilité et mucoviscidose
Chez les hommes
- La plupart des hommes atteints de FK souffrent d’azoospermie (absence de spermatozoïdes dans le sperme) en raison de l’absence du canal déférent.
- Malgré cela, le sperme peut être prélevé directement (par exemple par TESA) et utilisé dans le cadre d’une FIV avec ICSI, ce qui rend la paternité possible.
Chez les femmes
- Les femmes peuvent être confrontées à des problèmes de fertilité en raison d’une glaire cervicale plus épaisse ou de complications médicales.
- De nombreuses personnes peuvent encore concevoir naturellement avec un soutien médical adéquat.
- Pendant la FIV, les tests génétiques et le diagnostic génétique préimplantatoire (DGP) permettent de s’assurer que seuls les embryons exempts de FK sont sélectionnés.
Assurer la santé de la progéniture
Pour les couples dont l’un ou les deux partenaires sont porteurs de la mutation CFTR, le DPI offre la possibilité de sélectionner des embryons sains, réduisant ainsi le risque de transmission de la FK à la génération suivante et procurant une certaine tranquillité d’esprit aux parents.
Solutions de fertilité personnalisées chez Sakalli IVF
Chez Sakalli IVF, nous combinons des traitements de fertilité avancés avec des tests génétiques et des DPI pour aider les personnes et les couples touchés par la mucoviscidose. Notre équipe d’experts vous offre des soins personnalisés, vous guidant à chaque étape vers une grossesse saine.
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