El síndrome del cromosoma X frágil y la fertilidad: Lo que debes saber

¿Qué es el síndrome del cromosoma X frágil?

El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es una de las causas hereditarias más frecuentes de discapacidad intelectual. Se produce debido a una mutación en el gen FMR1, situado en el cromosoma X.

• Los hombres, al tener sólo un cromosoma X, suelen estar más gravemente afectados. Pueden mostrar signos como
  • Una frente amplia
  • Orejas grandes
  • Dedos hiperflexibles
  • Pies planos
• Las mujeres suelen tener síntomas más leves porque su segundo cromosoma X a menudo puede compensar la mutación.

Comprender la base genética del X frágil

El X frágil está vinculado a una secuencia específica de ADN-repeticiones GGG- dentrodel gen FMR1. Las pruebas genéticas se centran en contar estas repeticiones:

• Normal: 5-55 repeticiones
• Premutación: 55-200 repeticiones
  • Los individuos pueden no mostrar síntomas, pero pueden transmitir la mutación a sus hijos.
• Mutación completa: Más de 200 repeticiones
  • Provoca el síndrome del cromosoma X frágil, junto con problemas intelectuales y de desarrollo.

Cómo afecta el X frágil a la fertilidad

En mujeres con la premutación

Alrededor del 20% de las mujeres portadoras de la premutación experimentan insuficiencia ovárica prematura (FOP), una enfermedad que incluye:

• Fecundidad reducida
• Menopausia precoz
• Reservas ováricas bajas

Esta cifra es muy superior al 1% observado en la población general.

En los hombres con la premutación

Aunque es más raro, los hombres pueden desarrollar el Síndrome de Temblor/Ataxia Asociado al X Frágil (FXTAS) más tarde en la vida, lo que afecta a la salud en general. Todavía se está investigando su impacto directo en la fertilidad.

Opciones de tratamiento y apoyo

Aunque no hay cura para el FXS, diversos enfoques pueden ayudar a las personas y a las familias a controlarlo:

• Medicamentos para tratar la ansiedad, la hiperactividad y los síntomas relacionados con el estado de ánimo
• Terapias conductuales y de desarrollo para apoyar el aprendizaje y la comunicación

Reducir el riesgo de transmitir el X frágil

Las parejas con antecedentes familiares o problemas de fertilidad relacionados con el cromosoma X frágil deberían planteárselo:

• Asesoramiento y pruebas genéticas para identificar a los portadores de la premutación FMR1
• Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP ) durante la FIV para seleccionar embriones sin la mutación completa
• Examinar a las mujeres con menopausia precoz o baja reserva ovárica en busca de posibles premutaciones FMR1

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En Sakalli IVF, comprendemos los retos a los que se enfrentan las mujeres portadoras de la premutación FMR1. Nuestro equipo ofrece:

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Enfoques personalizados basados en tu reserva ovárica, niveles hormonales y objetivos reproductivos.

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Una solución eficaz para las mujeres con una función ovárica significativamente reducida.

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