Syndrome de l’X fragile et fertilité : Ce que vous devez savoir

Qu’est-ce que le syndrome de l’X fragile ?

Le syndrome de l’X fragile (SXF) est l’une des causes héréditaires les plus courantes de déficience intellectuelle. Il est dû à une mutation du gène FMR1, situé sur le chromosome X.

• Les hommes, qui n’ont qu’un seul chromosome X, sont généralement plus gravement touchés. Ils peuvent présenter des signes tels que
  • Un front large
  • Grandes oreilles
  • Doigts hyperflexibles
  • Pieds plats
• Les femmes ont tendance à avoir des symptômes plus légers car leur deuxième chromosome X peut souvent compenser la mutation.

Comprendre la base génétique de l’X fragile

Le X fragile est lié à une séquence d’ADN spécifique - lesrépétitionsCGG- au sein dugène FMR1. Les tests génétiques se concentrent sur le comptage de ces répétitions :

• Normal: 5-55 répétitions
• Prémutation: 55-200 répétitions
  • Les personnes concernées peuvent ne présenter aucun symptôme, mais peuvent transmettre la mutation à leurs enfants.
• Mutation complète: Plus de 200 répétitions
  • Provoque le syndrome de l’X fragile, ainsi que des difficultés intellectuelles et de développement.

Comment l’X fragile affecte-t-il la fertilité ?

Chez les femmes atteintes de prémutation

Environ 20 % des femmes porteuses de la prémutation souffrent d’une insuffisance ovarienne prématurée(IOP), une affection qui comprend

• Réduction de la fertilité
• Ménopause précoce
• Faibles réserves ovariennes

Ce chiffre est beaucoup plus élevé que le 1% observé dans la population générale.

Chez les hommes avec la prémutation

Bien que cela soit plus rare, les hommes peuvent développer le syndrome de tremblement/activité associé au X fragile (FXTAS) plus tard dans leur vie, ce qui affecte leur état de santé général. Son impact direct sur la fertilité fait encore l’objet de recherches.

Options de traitement et de soutien

Bien qu’il n’y ait pas de remède pour le SXF, diverses approches peuvent aider les individus et les familles à le gérer :

• Médicaments pour traiter l’anxiété, l’hyperactivité et les symptômes liés à l’humeur
• Thérapies comportementales et développementales pour soutenir l’apprentissage et la communication

Réduire le risque de transmission du X fragile

Les couples ayant des antécédents familiaux ou des problèmes de fertilité liés à la fragilité du chromosome X devraient envisager cette possibilité :

• Conseils et tests génétiques pour identifier les porteurs de la prémutation FMR1
• Diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) pendant la FIV pour sélectionner les embryons ne présentant pas la mutation complète.
• Tester les femmes présentant une ménopause précoce ou une faible réserve ovarienne pour détecter d’éventuelles prémutations du gène FMR1.

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