Sindromul X fragil și fertilitatea: Ce trebuie să știți

Ce este sindromul X fragil?

Sindromul X fragil (FXS) este una dintre cele mai frecvente cauze ereditare de dizabilități intelectuale. Acesta apare din cauza unei mutații în gena FMR1, localizată pe cromozomul X.

• Bărbații, care au un singur cromozom X, sunt de obicei mai grav afectați. Ei pot prezenta semne precum:
  • O frunte lată
  • Urechi mari
  • Degete hiperflexibile
  • Picioare plate
• Femeile tind să aibă simptome mai ușoare, deoarece al doilea cromozom X poate compensa adesea mutația.

Înțelegerea bazei genetice a sindromului X fragil

X fragil este legat de o secvență ADN specifică -repetițiileCGG- dingena FMR1. Testele genetice se concentrează pe numărarea acestor repetiții:

• Normal: 5-55 repetări
• Premutare: 55-200 repetări
  • Persoanele pot să nu prezinte simptome, dar pot transmite mutația copiilor lor.
• Mutație completă: Peste 200 de repetări
  • Cauzează sindromul X fragil, împreună cu probleme intelectuale și de dezvoltare.

Cum afectează X fragil fertilitatea

La femeile cu premutație

Aproximativ 20% dintre femeile purtătoare ale premutației suferă de insuficiență ovariană prematură (POF)- o afecțiune care include:

• Fertilitate redusă
• Menopauză precoce
• Rezerve ovariene scăzute

Acest procent este mult mai mare decât cel de 1% înregistrat în rândul populației generale.

În Bărbați cu premutație

Deși mai rar, bărbații pot dezvolta sindromul tremor/ataxie asociat cu X fragil (FXTAS) mai târziu în viață, afectând sănătatea generală. Impactul său direct asupra fertilității este încă în curs de cercetare.

Opțiuni de tratament și sprijin

Deși nu există tratament pentru FXS, diverse abordări pot ajuta persoanele și familiile să o gestioneze:

• Medicamente pentru tratarea anxietății, hiperactivității și simptomelor legate de dispoziție
• Terapii comportamentale și de dezvoltare pentru a sprijini învățarea și comunicarea

Reducerea riscului de transmitere a virusului X fragil

Cuplurile cu antecedente familiale sau probleme de fertilitate legate de X fragil ar trebui să ia în considerare:

• Consiliere genetică și testare pentru identificarea purtătorilor premutației FMR1
• Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) în timpul FIV pentru a selecta embrionii fără mutația completă
• Testarea femeilor cu menopauză precoce sau rezervă ovariană scăzută pentru posibile premutații FMR1

Îngrijirea fertilității pentru purtătorii de premutation la Sakalli IVF

La Sakalli IVF, înțelegem provocările cu care se confruntă femeile care poartă premutația FMR1. Echipa noastră oferă:

✅ Planuri personalizate de fertilitate

Abordări personalizate bazate pe rezerva ovariană, nivelurile hormonale și obiectivele reproductive.

✅ Programe de donare de ovule

O soluție eficientă pentru femeile cu funcție ovariană semnificativ redusă.

Specialiștii noștri în fertilitate sunt aici pentru a vă ghida cu cele mai recente diagnostice și opțiuni de tratament pentru a vă ajuta să vă construiți familia la care ați visat.

Faceți primul pas astăzi

Dacă tu sau partenerul tău aveți un istoric familial al sindromului X fragil sau dacă vă confruntați cu probleme de fertilitate, echipa de la Sakalli IVF este pregătită să vă ajute.

Contactați-ne pentru o consultație și explorați modul în care vă putem sprijini în călătoria dumneavoastră către paternitate - cu cunoștințe, îngrijire și știință de partea dumneavoastră.