Fragiles X-Syndrom und Fruchtbarkeit: Was Sie wissen müssen

Was ist das Fragile X-Syndrom?

Das Fragile X-Syndrom (FXS) ist eine der häufigsten erblichen Ursachen für geistige Behinderungen. Es entsteht durch eine Mutation im FMR1-Gen, das sich auf dem X-Chromosom befindet.

• Männer, die nur ein X-Chromosom haben, sind in der Regel stärker betroffen. Sie können Anzeichen zeigen wie:
  • Eine breite Stirn
  • Große Ohren
  • Hyperflexible Finger
  • Plattfüße
• Frauen neigen zu milderen Symptomen, weil ihr zweites X-Chromosom die Mutation oft kompensieren kann.

Die genetische Grundlage von Fragile X verstehen

Fragiles X ist mit einer bestimmten DNA-Sequenz -CGG-Wiederholungen - innerhalb desFMR1-Gens verbunden. Genetische Tests konzentrieren sich auf die Zählung dieser Wiederholungen:

• Normal: 5-55 Wiederholungen
• Vormutation: 55-200 Wiederholungen
  • Die Betroffenen zeigen möglicherweise keine Symptome, können die Mutation aber an ihre Kinder weitergeben.
• Vollständige Mutation: Über 200 Wiederholungen
  • Verursacht das Fragile X-Syndrom sowie intellektuelle und entwicklungsbezogene Probleme.

Wie sich Fragiles X auf die Fruchtbarkeit auswirkt

Bei Frauen mit der Prämutation

Bei etwa 20 % der Frauen, die die Prämutation tragen, kommt es zu einem vorzeitigen Versagen der Eierstöcke (POF), zu dem unter anderem Folgendes gehört:

• Verminderte Fruchtbarkeit
• Frühe Menopause
• Geringe ovarielle Reserven

Das ist viel mehr als die 1% in der Allgemeinbevölkerung.

Bei Männern mit der Premutation

Obwohl seltener, können auch Männer später im Leben das Fragile X-assoziierte Tremor/Ataxie-Syndrom (FXTAS) entwickeln, das die allgemeine Gesundheit beeinträchtigt. Seine direkten Auswirkungen auf die Fruchtbarkeit werden noch erforscht.

Optionen für Behandlung und Unterstützung

Obwohl es keine Heilung für FXS gibt, können verschiedene Ansätze Einzelpersonen und Familien helfen, mit der Krankheit umzugehen:

• Medikamente zur Behandlung von Angstzuständen, Hyperaktivität und stimmungsbezogenen Symptomen
• Verhaltens- und Entwicklungstherapien zur Unterstützung von Lernen und Kommunikation

Verringerung des Risikos der Vererbung von Fragilem X

Paare mit einer familiären Vorgeschichte oder Bedenken hinsichtlich der Fruchtbarkeit im Zusammenhang mit Fragilem X sollten dies in Betracht ziehen:

• Genetische Beratung und Tests zur Identifizierung von Trägern der FMR1-Prämutation
• Genetische Präimplantationsdiagnostik (PGD) während der IVF zur Auswahl von Embryonen ohne die vollständige Mutation
• Testen von Frauen mit früher Menopause oder geringer ovarieller Reserve auf mögliche FMR1-Prämutationen

Fruchtbarkeitsbehandlung für Träger von Prämutationen bei Sakalli IVF

Bei Sakalli IVF verstehen wir die Herausforderungen, mit denen Frauen konfrontiert sind, die die FMR1-Prämutation tragen. Unser Team bietet:

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