La sindrome dell’X fragile (FXS) è una delle più comuni cause ereditarie di disabilità intellettiva. Si verifica a causa di una mutazione nel gene FMR1, situato sul cromosoma X.
La X fragile è legata a una specifica sequenza di DNA - leripetizioniGG- all’interno delgene FMR1. I test genetici si concentrano sul conteggio di queste ripetizioni:
Circa il 20% delle donne portatrici della premutazione va incontro a insufficienza ovarica prematura (POF), una condizione che comprende:
Questo dato è molto più alto dell’1% riscontrato nella popolazione generale.
Sebbene sia più raro, gli uomini possono sviluppare la Sindrome del Tremore/Atassia associata all’X Fragile (FXTAS) più tardi nella vita, con conseguenze sulla salute generale. Il suo impatto diretto sulla fertilità è ancora in fase di studio.
Sebbene non esista una cura per la FXS, diversi approcci possono aiutare gli individui e le famiglie a gestirla:
Le coppie con un’anamnesi familiare o con problemi di fertilità legati all’X Fragile dovrebbero prendere in considerazione l’ipotesi di un’altra soluzione:
Alla Sakalli IVF comprendiamo le sfide che devono affrontare le donne portatrici della premutazione FMR1. Il nostro team offre:
Approcci personalizzati basati sulla tua riserva ovarica, sui livelli ormonali e sugli obiettivi riproduttivi.
Una soluzione efficace per le donne con una funzione ovarica significativamente ridotta.
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Se tu o il tuo partner avete una storia familiare di Sindrome dell’X Fragile o se state affrontando problemi di fertilità, il team di Sakalli IVF è pronto ad aiutarti.
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