La Prueba Genética Preimplantacional (PGT) es un procedimiento de cribado genético que se realiza en embriones creados mediante fecundación in vitro (FIV) antes de la implantación. Ayuda a identificar anomalías genéticas para mejorar las posibilidades de éxito del embarazo y reducir el riesgo de trastornos hereditarios.
¿Qué es el PGT para embriones?
La PGT consiste en analizar embriones en la fase de blastocisto (día 5-6) del desarrollo para identificar anomalías genéticas antes de la implantación. Los tipos de PGT incluyen:
PGT-A
Busca un número anormal de cromosomas (aneuploidía).
PGT-M
Detecta mutaciones genéticas específicas relacionadas con enfermedades monogénicas.
PGT-SR
Examina las reordenaciones estructurales en los cromosomas, como translocaciones o inversiones.
Tipos de pruebas genéticas preimplantacionales
PGT-A (Aneuploidía)
Detecta cromosomas ausentes o sobrantes (monosomía o trisomía), como el síndrome de Down (trisomía 21) o el síndrome de Turner (monosomía X). Se recomienda a mujeres mayores, con abortos recurrentes o fracasos previos de FIV.
PGT-M (Enfermedades Monogénicas)
Detecta mutaciones de un solo gen relacionadas con la fibrosis quística, la anemia falciforme, la distrofia muscular o las mutaciones BRCA1/2. Es esencial para las parejas con un riesgo conocido de transmitir una enfermedad genética.
PGT-SR (Reordenamientos estructurales)
Identifica problemas estructurales cromosómicos, como translocaciones o inversiones. Ayuda a pacientes con pérdidas recurrentes del embarazo debidas a anomalías cromosómicas.
¿Quién debería plantearse la PGT?
Se recomienda el PGT para:
Parejas con antecedentes familiares de trastornos genéticos.
Mujeres mayores de 35 años, ya que la edad materna aumenta el riesgo de anomalías genéticas.
Parejas que sufren abortos recurrentes o fallos de implantación.
Individuos o parejas que son portadores conocidos de mutaciones genéticas.
Las que tienen antecedentes de anomalías cromosómicas en embarazos anteriores.
Parejas que buscan el equilibrio familiar o la selección de sexo.
Embriones en mosaico y PGT
El mosaicismo se refiere a embriones con células normales y anormales. Los embriones en mosaico se clasifican como: Mosaicismo de bajo nivel: 20%-40% células anómalas. Mosaicismo de alto nivel: 40%-70% células anómalas.
La transferencia de embriones en mosaico conlleva riesgos como tasas de implantación más bajas y posibles complicaciones del embarazo. Se recomienda encarecidamente el asesoramiento genético antes de considerar la transferencia de embriones en mosaico.
Ventajas del PGT
Las PGT (Pruebas Genéticas Preimplantacionales) mejoran las tasas de éxito de la FIV al seleccionar embriones genéticamente sanos, reduciendo el riesgo de trastornos hereditarios, abortos espontáneos y embarazos fallidos.
Aumento de las tasas de éxito
Identifica los embriones con más probabilidades de implantarse y dar lugar a un nacido vivo sano.
Reducción del riesgo de aborto espontáneo
Evita la transferencia de embriones con anomalías genéticas que podrían provocar la pérdida del embarazo.
Planificación familiar
Ayuda a las parejas a planificar embarazos múltiples identificando embriones genéticamente normales para su uso futuro.
Rentabilidad
Reduce la carga emocional y económica de los ciclos repetidos de FIV o los embarazos fallidos.
Equilibrio familiar
Permite la selección del sexo con fines de planificación familiar cuando se desee.
Mejora de la confianza
Conocer la salud genética del embrión ofrece tranquilidad a las parejas que se someten a FIV.
Riesgos del PGT
Daño embrionario
La biopsia y el proceso de congelación/descongelación pueden dañar a muchos embriones.
Resultados falsos
Aunque es muy preciso, el PGT no es fiable al 100%, con raras posibilidades de diagnóstico erróneo.
Consideraciones éticas
Las decisiones sobre la selección de embriones y la posible transferencia de embriones en mosaico pueden ser todo un reto.
Costes financieros
La PGT añade costes adicionales a los ciclos de FIV, pero puede reducir los costes a largo plazo asociados a ciclos repetidos o abortos espontáneos.
Avances en la tecnología PGT
El futuro de la tecnología PGT
Secuenciación de próxima generación (NGS)
Ofrece una precisión y profundidad superiores en las pruebas genéticas, permitiendo la detección de anomalías genéticas sutiles.
Monitorización Timelapse
Realiza un seguimiento del desarrollo embrionario en tiempo real, ayudando a los embriólogos a elegir los embriones de mejor calidad para la biopsia.
Análisis de mosaicismo mejorado
Proporciona información detallada sobre los embriones en mosaico, ayudando a tomar decisiones con conocimiento de causa.
¿Por qué elegir PGT en Sakalli IVF?
En Sakalli FIV ofrecemos pruebas genéticas preimplantacionales (PGT) para ayudar a garantizar el comienzo más sano posible para tu futura familia. Si tú o tu pareja tenéis antecedentes familiares de enfermedades genéticas -o simplemente buscáis tranquilidad durante la FIV-, las pruebas genéticas proporcionan una capa avanzada de tranquilidad. Analizando los cromosomas de los embriones, podemos reducir el riesgo de aborto, evitar trastornos hereditarios y aumentar las posibilidades de éxito de la transferencia de un solo embrión.
Tecnología avanzada
Utilizamos técnicas de vanguardia como la secuenciación de próxima generación (NGS) para realizar análisis genéticos precisos.
Especialistas con experiencia
Nuestro equipo de asesores genéticos y especialistas en fertilidad proporciona orientación experta adaptada a cada paciente.
Atención integral
Desde la consulta inicial hasta el asesoramiento posterior a la prueba, te apoyamos en cada paso del camino.
Soluciones personalizadas
Ofrecemos recomendaciones personalizadas para maximizar el éxito de tu viaje de fertilidad.
El viaje de Rebecca y Jeff
Rebecca y Jeff, una pareja de treinta y tantos años, luchaban contra los abortos espontáneos recurrentes. La PGT reveló que sólo tres de sus siete embriones eran genéticamente normales. «La PGT nos dio confianza para seguir adelante», dice Rebecca. «Saber que habíamos transferido el embrión más sano marcó la diferencia». Su primera transferencia dio lugar a un embarazo satisfactorio.
Preguntas frecuentes
La PGT es muy precisa, pero no infalible. Se recomienda realizar pruebas prenatales para confirmar los resultados.
Sí, la PGT puede determinar el sexo del embrión, lo que permite a las parejas elegir el sexo de su bebé si lo desean.
La cobertura varía; nuestro equipo puede ayudarte a explorar opciones financieras y programas para que el tratamiento sea accesible.
Tu especialista discutirá los siguientes pasos, incluyendo ciclos adicionales de FIV o gametos de donante.
Las pruebas y los resultados suelen tardar 1-2 semanas tras la biopsia.
Al identificar embriones genéticamente normales, la TGP mejora significativamente las probabilidades de éxito de la implantación y de un nacimiento vivo sano.
La transferencia de embriones en mosaico conlleva riesgos como tasas de implantación más bajas y posibles complicaciones. El asesoramiento genético es esencial antes de decidir la transferencia.
¿Te estás planteando las Pruebas Genéticas Preimplantacionales (PGT)?
Ponte en contacto con Sakalli IVF para saber si la FIV es adecuada para ti: nuestros especialistas están aquí para guiarte en cada paso del camino.
