Marfan-Syndrom und genetische Präimplantationsdiagnostik (PID)

März 15, 2025
Marfan-Syndrom und genetische Präimplantationsdiagnostik (PID)

Das Marfan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Störung des Bindegewebes, das für die Struktur von Herz, Augen, Blutgefäßen, Knochen und Lungen sorgt. Eine Mutation im FBN1-Gen stört die Produktion von Fibrillin, wodurch das Bindegewebe geschwächt wird. Infolgedessen haben die Betroffenen oft lange Gliedmaßen, dünne Finger, ein schmales Gesicht und ein höheres Risiko für Herz-Kreislauf-Probleme.

Für Menschen mit Marfan-Syndrom ist die Sorge, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben, groß. Glücklicherweise bietet die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) eine zuverlässige Möglichkeit, die Übertragung zu verhindern.


Wie wird das Marfan-Syndrom diagnostiziert?

Ärzte diagnostizieren das Marfan-Syndrom durch klinische Bewertungen, körperliche Untersuchungen und Gentests. Während die Symptome Anhaltspunkte liefern, bestätigt der Gentest die FBN1-Mutation und liefert damit eine eindeutige Diagnose. Eine frühzeitige Erkennung hilft den Betroffenen, Gesundheitsrisiken zu bewältigen und Reproduktionsmöglichkeiten zu erkunden.


Verhinderung der Übertragung durch PID

Da das Marfan-Syndrom autosomal-dominant vererbt wird, hat ein Kind eine 50%ige Chance, die Krankheit zu erben, wenn ein Elternteil die Mutation trägt. Die PID, auch bekannt als PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders), verringert dieses Risiko jedoch erheblich.

Wie die PID funktioniert

Während eines IVF-Zyklus untersuchen Spezialisten die Embryonen vor der Implantation auf die FBN1-Mutation. Nur diejenigen ohne die Mutation werden ausgewählt, um eine gesunde Schwangerschaft und ein gesundes Baby zu gewährleisten.

Warum PID wählen?

✔️ Reduziert das genetische Risiko – Verhindert die Übertragung des Marfan-Syndroms auf zukünftige Generationen.
✔️ Gewährleistet die Auswahl gesunder Embryonen – Identifiziert Embryonen, die keine genetischen Mutationen aufweisen, bevor sie eingepflanzt werden.
✔️ Ermöglicht reproduktive Freiheit – Ermöglicht Menschen mit Marfan-Syndrom, gesunde biologische Kinder zu haben.


Warum Sakalli IVF für die PID wählen?

Bei Sakalli IVF sind wir auf fortschrittliche Gentests spezialisiert und bieten Familien, die von genetischen Störungen betroffen sind, hochmoderne Lösungen für die Fruchtbarkeit.

✔️ Genetisches Screening auf dem neuesten Stand der Technik – Wir verwenden Präzisionstechnologie, um Embryonen ohne genetische Mutationen zu identifizieren.
✔️ Hocherfahrenes Team – Unsere Embryologen und Genetikspezialisten verfügen über umfassende Erfahrung bei Fruchtbarkeitsbehandlungen für genetische Erkrankungen.
✔️ Maßgeschneiderte Behandlungspläne – Jeder Patient erhält eine individuelle Betreuung, um das bestmögliche Ergebnis zu erzielen.
✔️ Laufende Unterstützung – Wir begleiten Sie bei jedem Schritt, von der Beratung bis zur erfolgreichen Implantation.


Machen Sie den nächsten Schritt auf dem Weg zu einer gesunden Schwangerschaft

Wenn Sie oder Ihr Partner unter dem Marfan-Syndrom leiden, kann die Untersuchung von PID und Fruchtbarkeitsbehandlungen Ihnen Sicherheit geben.

📞 Wenden Sie sich noch heute an Sakalli IVF, um zu erfahren, wie ein genetisches Screening Ihnen dabei helfen kann, ein gesundes Kind zu zeugen, das frei von Erbkrankheiten ist.

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