Das Marfan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Störung des Bindegewebes, das für die Struktur von Herz, Augen, Blutgefäßen, Knochen und Lungen sorgt. Eine Mutation im FBN1-Gen stört die Produktion von Fibrillin, wodurch das Bindegewebe geschwächt wird. Infolgedessen haben die Betroffenen oft lange Gliedmaßen, dünne Finger, ein schmales Gesicht und ein höheres Risiko für Herz-Kreislauf-Probleme.
Für Menschen mit Marfan-Syndrom ist die Sorge, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben, groß. Glücklicherweise bietet die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) eine zuverlässige Möglichkeit, die Übertragung zu verhindern.
Ärzte diagnostizieren das Marfan-Syndrom durch klinische Bewertungen, körperliche Untersuchungen und Gentests. Während die Symptome Anhaltspunkte liefern, bestätigt der Gentest die FBN1-Mutation und liefert damit eine eindeutige Diagnose. Eine frühzeitige Erkennung hilft den Betroffenen, Gesundheitsrisiken zu bewältigen und Reproduktionsmöglichkeiten zu erkunden.
Da das Marfan-Syndrom autosomal-dominant vererbt wird, hat ein Kind eine 50%ige Chance, die Krankheit zu erben, wenn ein Elternteil die Mutation trägt. Die PID, auch bekannt als PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders), verringert dieses Risiko jedoch erheblich.
Während eines IVF-Zyklus untersuchen Spezialisten die Embryonen vor der Implantation auf die FBN1-Mutation. Nur diejenigen ohne die Mutation werden ausgewählt, um eine gesunde Schwangerschaft und ein gesundes Baby zu gewährleisten.
✔️ Reduziert das genetische Risiko – Verhindert die Übertragung des Marfan-Syndroms auf zukünftige Generationen.
✔️ Gewährleistet die Auswahl gesunder Embryonen – Identifiziert Embryonen, die keine genetischen Mutationen aufweisen, bevor sie eingepflanzt werden.
✔️ Ermöglicht reproduktive Freiheit – Ermöglicht Menschen mit Marfan-Syndrom, gesunde biologische Kinder zu haben.
Bei Sakalli IVF sind wir auf fortschrittliche Gentests spezialisiert und bieten Familien, die von genetischen Störungen betroffen sind, hochmoderne Lösungen für die Fruchtbarkeit.
✔️ Genetisches Screening auf dem neuesten Stand der Technik – Wir verwenden Präzisionstechnologie, um Embryonen ohne genetische Mutationen zu identifizieren.
✔️ Hocherfahrenes Team – Unsere Embryologen und Genetikspezialisten verfügen über umfassende Erfahrung bei Fruchtbarkeitsbehandlungen für genetische Erkrankungen.
✔️ Maßgeschneiderte Behandlungspläne – Jeder Patient erhält eine individuelle Betreuung, um das bestmögliche Ergebnis zu erzielen.
✔️ Laufende Unterstützung – Wir begleiten Sie bei jedem Schritt, von der Beratung bis zur erfolgreichen Implantation.
Wenn Sie oder Ihr Partner unter dem Marfan-Syndrom leiden, kann die Untersuchung von PID und Fruchtbarkeitsbehandlungen Ihnen Sicherheit geben.
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