Синдром Fragile X и фертильность: Что Вам нужно знать

Что такое синдром Fragile X?

Синдром Хрупкого Х (FXS) - одна из наиболее распространенных наследственных причин умственной отсталости. Он возникает из-за мутации в гене FMR1, расположенном на Х-хромосоме.

• Мужчины, имеющие только одну Х-хромосому, обычно подвержены более серьезному заболеванию. У них могут проявляться такие признаки, как:
  • Широкий лоб
  • Большие уши
  • Гипергибкие пальцы
  • Плоскостопие
• У женщин симптомы обычно выражены слабее, поскольку их вторая Х-хромосома часто может компенсировать мутацию.

Понимание генетической основы хрупкости X

Хрупкость X связана с определенной последовательностью ДНК -повторамиCGG- вгене FMR1. Генетическое тестирование направлено на подсчет этих повторов:

• Нормальный: 5-55 повторов
• Премутация: 55-200 повторов
  • У человека может не быть никаких симптомов, но он может передать мутацию своим детям.
• Полная мутация: Более 200 повторов
  • Вызывает синдром Хрупкого Х, а также проблемы с интеллектом и развитием.

Как Fragile X влияет на фертильность

У женщин с премутацией

Примерно у 20% женщин, носящих эту премутацию, наблюдается преждевременная недостаточность яичников (POF)- состояние, которое включает в себя:

• Снижение рождаемости
• Ранняя менопауза
• Низкий овариальный резерв

Это намного больше, чем 1%, наблюдаемый среди населения в целом.

У мужчин с премутацией

Хотя это встречается реже, у мужчин может развиться синдром тремора/атаксии, связанный с Fragile X (FXTAS), на более поздних этапах жизни, что сказывается на общем состоянии здоровья. Его прямое влияние на фертильность все еще исследуется.

Варианты лечения и поддержки

Хотя лекарств от FXS не существует, различные подходы могут помочь людям и семьям справиться с этой болезнью:

• Лекарства для лечения тревожности, гиперактивности и симптомов, связанных с настроением
• Поведенческая и развивающая терапия для поддержки обучения и общения

Снижение риска передачи хрупкого X

Парам с семейным анамнезом или проблемами с фертильностью, связанными с Fragile X, следует подумать об этом:

• Генетическое консультирование и тестирование для выявления носителей премутации FMR1
• Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) во время ЭКО для отбора эмбрионов без полной мутации
• Тестирование женщин с ранней менопаузой или низким овариальным резервом на наличие возможных премутаций FMR1

Лечение бесплодия у носителей премутации в Sakalli IVF

В Sakalli IVF мы понимаем, с какими трудностями сталкиваются женщины, являющиеся носителями премутации FMR1. Наша команда предлагает:

✅ Индивидуальные планы по лечению бесплодия

Индивидуальные подходы, основанные на Вашем овариальном резерве, уровне гормонов и репродуктивных целях.

✅ Программы донорства яйцеклеток

Эффективное решение для женщин со значительно сниженной функцией яичников.

Наши сострадательные специалисты по лечению бесплодия готовы предоставить Вам новейшие методы диагностики и лечения, чтобы помочь Вам создать семью, о которой Вы мечтали.

Сделайте первый шаг сегодня

Если у Вас или у Вашего партнера в семейной истории есть синдром Хрупкого Х, или если Вы столкнулись с проблемами фертильности, команда в Sakalli IVF готова помочь.

Свяжитесь с нами Свяжитесь с нами для консультации и узнайте, как мы можем поддержать Ваш путь к родительству - со знанием дела, заботой и наукой на Вашей стороне.