Il test del cariotipo è uno screening genetico che esamina i cromosomi nelle nostre cellule, offrendo informazioni essenziali sulla fertilità e sulla salute generale. I cromosomi sono strutture costituite da DNA e contengono tutte le informazioni genetiche necessarie per la crescita, lo sviluppo e la riproduzione. Questo test può essere eseguito con un semplice prelievo di sangue o, durante la gravidanza, attraverso l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali.

Cosa può rivelare un test del cariotipo?

Ogni cromosoma ha una struttura unica, che comprende le dimensioni, la forma e le bande. Il test del cariotipo aiuta a rilevare le anomalie numeriche o strutturali che possono avere un impatto sulla fertilità e sulla salute riproduttiva.

Alterazioni numeriche

Gli esseri umani hanno in genere 46 cromosomi (23 coppie), compresa una coppia di cromosomi sessuali (XX per le donne, XY per gli uomini). Quando ci sono cromosomi in più o in meno, possono verificarsi problemi di fertilità.

✅ Sindrome di Down - Una copia in più del cromosoma 21.
✅ Sindrome di Klinefelter - Un cromosoma X in più nei maschi, che può influire sulla produzione di sperma.
✅ Sindrome di Turner - Un cromosoma X mancante nelle femmine, spesso legato all’infertilità.

Alterazioni strutturali

La struttura cromosomica può anche essere influenzata da delezioni, duplicazioni o riarrangiamenti, che possono portare a infertilità, aborti ricorrenti o scarsa qualità di ovuli e spermatozoi.

✔️ Traslocazioni - Sezioni di cromosomi si scambiano di posto, con potenziali effetti sulla fertilità.
✔️ Inversioni - Un segmento cromosomico inverte la direzione, causando talvolta problemi riproduttivi.

Come la cariotipia supporta i trattamenti per la fertilità

Per le coppie che lottano contro l’infertilità, la cariotipia può aiutare a identificare le potenziali cause genetiche. Se viene rilevata un’anomalia cromosomica, si può ricorrere a tecniche di fertilità avanzate come:

🔹 Diagnosi genetica preimpianto (PGD) - Esamina gli embrioni per individuare eventuali disturbi genetici prima dell’impianto.
🔹 Test genetico preimpianto per riarrangiamenti strutturali (PGT-SR) - Identifica gli embrioni con cromosomi bilanciati per migliorare il successo dell’impianto.

Questi metodi, utilizzati durante i trattamenti di fecondazione assistita, aiutano a selezionare embrioni geneticamente sani, aumentando le probabilità di successo della gravidanza.

Chi dovrebbe prendere in considerazione la cariotipizzazione?

✅ Individui con aborti ricorrenti.
✅ Coloro che subiscono ripetuti fallimenti dell’impianto di FIV.
✅ Coppie con una storia familiare di disturbi genetici.
✅ Individui con infertilità inspiegabile.

Perché scegliere Sakalli IVF per la cariotipizzazione?

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