متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي يؤثر على النسيج الضام الذي يوفر بنية للقلب والعينين والأوعية الدموية والعظام والرئتين. تعطل طفرة في جين FBN1 إنتاج الفيبرلين، مما يضعف الأنسجة الضامة. ونتيجة لذلك، غالبًا ما يكون لدى الأفراد أطراف طويلة وأصابع رفيعة ووجه ضيق وخطر أكبر للإصابة بمشاكل القلب والأوعية الدموية.
بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان، فإن القلق من انتقال الحالة إلى أطفالهم أمر مهم. لحسن الحظ، يوفر التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) طريقة موثوقة لمنع انتقال العدوى.
يشخص الأطباء متلازمة مارفان من خلال التقييمات السريرية والفحوصات البدنية والاختبارات الجينية. بينما توفر الأعراض دلائل، تؤكد الاختبارات الجينية طفرة FBN1، مما يوفر تشخيصاً واضحاً. يساعد الكشف المبكر الأفراد المصابين على إدارة المخاطر الصحية واستكشاف خيارات الإنجاب.
بما أن متلازمة مارفان تتبع نمط الوراثة الصبغي الجسدي السائد، فإن الطفل لديه فرصة بنسبة 50% لوراثة الحالة إذا كان أحد الوالدين يحمل الطفرة. ومع ذلك، فإن اختبار التشخيص الوراثي قبل الزرع للاضطرابات الوراثية أحادية الجين (PGT-M)، يقلل بشكل كبير من هذا الخطر.
أثناء دورة التلقيح الاصطناعي، يفحص الأخصائيون الأجنة بحثاً عن طفرة FBN1 قبل الزرع. يتم اختيار الأجنة الخالية من الطفرة فقط، مما يضمن حملاً وطفلاً سليماً.
✔️ يقلل من المخاطر الوراثية – يمنع انتقال متلازمة مارفان إلى الأجيال القادمة.
✔️ يضمن انتقاء الأجنة السليمة – يحدد الأجنة الخالية من الطفرات الوراثية قبل الزرع.
✔️ يوفر حرية الإنجاب – يسمح للأفراد المصابين بمتلازمة مارفان بإنجاب أطفال بيولوجيين أصحاء.
نحن متخصصون في سكالي للإخصاب في سكالي للإخصاب في المختبر الجيني المتقدم، ونوفر للعائلات المصابة باضطرابات وراثية حلولاً متطورة للخصوبة.
✔️ أحدث الفحوصات الوراثية – نستخدم تقنية دقيقة لتحديد الأجنة الخالية من الطفرات الوراثية.
✔️ فريق من ذوي الخبرة العالية – يتمتع أخصائيو الأجنة والأخصائيون الوراثيون لدينا بخبرة واسعة في علاجات الخصوبة للحالات الوراثية.
✔️ خطط علاجية مصممة خصيصاً – يتلقى كل مريض رعاية مخصصة، مما يضمن أفضل النتائج الممكنة.
✔️ الدعم المستمر – نحن نرشدك خلال كل خطوة، بدءاً من الاستشارة وحتى نجاح عملية الزرع.
إذا كنتِ أنتِ أو شريككِ مصاباً بمتلازمة مارفان، فإن استكشاف التشخيص الجيني الوراثي قبل الزواج وعلاجات الخصوبة يمكن أن يوفر لكِ راحة البال.
📞 اتصل بصكالي للإخصاب الصناعي اليوم لمعرفة كيف يمكن للفحص الجيني أن يساعدك على إنجاب طفل سليم خالٍ من الأمراض الوراثية.
Copyright © Sakalli IVF. All rights reserved
