La sindrome di Marfan è una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo, che fornisce la struttura a cuore, occhi, vasi sanguigni, ossa e polmoni. Una mutazione nel gene FBN1 interrompe la produzione di fibrillina, indebolendo i tessuti connettivi. Di conseguenza, i soggetti presentano spesso arti lunghi, dita sottili, un viso stretto e un rischio maggiore di problemi cardiovascolari.
Per le persone affette dalla sindrome di Marfan, la preoccupazione di trasmettere la condizione ai propri figli è notevole. Fortunatamente, la diagnosi genetica preimpianto (PGD) offre un modo affidabile per prevenire la trasmissione.
I medici diagnosticano la sindrome di Marfan attraverso valutazioni cliniche, esami fisici e test genetici. Mentre i sintomi forniscono indizi, i test genetici confermano la mutazione FBN1, offrendo una diagnosi chiara. La diagnosi precoce aiuta le persone affette a gestire i rischi per la salute e a esplorare le opzioni riproduttive.
Poiché la sindrome di Marfan segue un modello di eredità autosomica dominante, un bambino ha il 50% di probabilità di ereditare la condizione se uno dei genitori è portatore della mutazione. Tuttavia, la DGP, nota anche come PGT-M (Test Genetico Preimpianto per Disordini Monogenici), riduce significativamente questo rischio.
Durante un ciclo di FIVET, gli specialisti esaminano gli embrioni per la mutazione FBN1 prima dell’impianto. Solo quelli privi della mutazione vengono selezionati, garantendo una gravidanza e un bambino sani.
✔️ Riduce il rischio genetico - Previene la trasmissione della sindrome di Marfan alle generazioni future.
✔️ Assicura la selezione di embrioni sani - Identifica gli embrioni privi di mutazioni genetiche prima dell’impianto.
✔️ Garantisce la libertà riproduttiva - Permette alle persone affette dalla sindrome di Marfan di avere figli biologici sani.
Alla Sakalli IVF siamo specializzati in test genetici avanzati e offriamo alle famiglie affette da patologie genetiche soluzioni all’avanguardia per la fertilità.
✔️ Screening genetico all’avanguardia - Utilizziamo una tecnologia di precisione per identificare gli embrioni privi di mutazioni genetiche.
✔️ Un team di grande esperienza - I nostri embriologi e specialisti in genetica hanno una vasta esperienza nei trattamenti di fertilità per le condizioni genetiche.
✔️ Piani di trattamento su misura - Ogni paziente riceve un’assistenza personalizzata che garantisce il miglior risultato possibile.
✔️ Assistenza continua - Ti guidiamo in ogni fase, dalla consultazione al successo dell’impianto.
Se tu o il tuo partner siete affetti dalla sindrome di Marfan, esplorare la PGD e i trattamenti di fertilità può garantire la massima tranquillità.
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