الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في الدم يؤثر على إنتاج الهيموغلوبين. والهيموغلوبين مسؤول عن حمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء. تؤدي هذه الحالة إلى فقر الدم الذي تختلف شدته باختلاف سلسلة الجلوبين المصابة.
يتكون الهيموجلوبين في البالغين من سلاسل ألفا وسلاسل بيتا:
ينتشر مرض الثلاسيميا بشكل أكبر بين سكان منطقة البحر الأبيض المتوسط والسكان الآسيويين والأفارقة. وهو اضطراب صبغي جسدي متنحٍّ، مما يعني أنه يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للمرض لكي يرث الطفل المرض.
✅ الثلاسيميا الصغرى – أعراض قليلة أو معدومة، وعادةً لا تتطلب علاجاً.
✅ الثلاسيميا الكبرى – فقر الدم الحاد الذي يتطلب نقل الدم والعلاج مدى الحياة.
الاكتشاف المبكر أمر بالغ الأهمية. يشمل التشخيص ما يلي:
✔️ اختبارات الدم – تقييم مستويات الهيموجلوبين وتشوهات خلايا الدم الحمراء.
✔️ الاختبارات الوراثية – تحدد حاملي المرض وعوامل الخطورة لنقل الحالة.
✔️ تقييم التاريخ العائلي – يساعد في تحديد الانتقال الوراثي المحتمل للمرض.
✅ التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) هو تقنية إنجابية تسمح للأزواج باختيار أجنة سليمة أثناء علاج التلقيح الصناعي.
✅ تساعد الاستشارة الوراثية العائلات على اتخاذ قرارات مستنيرة وفهم مخاطر انتقال المرض.
إذا كنتِ أنتِ أو شريككِ حاملة للثلاسيميا، يمكن أن تساعد علاجات الخصوبة مع الفحص الجيني في منع انتقال العدوى. في مركز صقلي للإخصاب، ندمج الفحص الجيني المتقدم في خدمات الإخصاب التي نقدمها.
✔️ الفحص الدقيق – يحدد الحوامل والأجنة المعرضة للخطر.
✔️ تنظيم الأسرة المستنير – يوفر للأزواج خيارات إنجابية آمنة.
✔️ الرعاية الشخصية للخصوبة – علاجات مصممة خصيصاً لدعم الحمل الصحي.
لا تتركي صحة عائلتك للصدفة. اتصل بصكالي للإخصاب الصناعي اليوم لمعرفة كيف يمكن للاختبارات الجينية والتلقيح الصناعي أن تساعدك على إنجاب طفل سليم.
Copyright © Sakalli IVF. All rights reserved
