Talassemie: Disturbi genetici del sangue e fertilità

Marzo 13, 2025
Talassemie: Disturbi genetici del sangue e fertilità

Che cos’è la talassemia?

La talassemia è una malattia ereditaria del sangue che colpisce la produzione di emoglobina. L’emoglobina è responsabile del trasporto di ossigeno nei globuli rossi. Questa condizione porta all’anemia, la cui gravità varia a seconda della catena globinica colpita.

Negli adulti, l’emoglobina è composta da catene α e catene β:

  • α-Talassemia - Ridotta sintesi di catene α.
  • β-talassemia - Ridotta sintesi della catena β.

Dove è più comune la talassemia?

La talassemia è più diffusa nelle popolazioni mediterranee, asiatiche e africane. Si tratta di un disturbo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori perché un bambino erediti la malattia.

Livelli di gravità:

Talassemia minore - Pochi o nessun sintomo, in genere non richiede un trattamento.
Talassemia Major - Anemia grave che richiede trasfusioni di sangue e trattamenti per tutta la vita.

Come viene diagnosticata la talassemia?

La diagnosi precoce è fondamentale. La diagnosi comprende:

✔️ Esami del sangue - Valutano i livelli di emoglobina e le anomalie dei globuli rossi.
✔️ Test genetici - Identificano i portatori e i fattori di rischio di trasmissione della patologia.
✔️ Valutazione dell’anamnesi familiare: aiuta a determinare la potenziale trasmissione ereditaria.

La talassemia può essere prevenuta?

✅ La Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP) è una tecnologia riproduttiva che permette alle coppie di selezionare embrioni sani durante il trattamento di FIV.

✅ La consulenza genetica aiuta le famiglie a prendere decisioni informate e a comprendere i rischi di trasmissione della patologia.

Talassemia e fertilità: Cosa c’è da sapere

Se tu o il tuo partner siete portatori di talassemia, i trattamenti di fertilità con test genetici possono aiutare a prevenire la trasmissione. Alla Sakalli IVF integriamo lo screening genetico avanzato nei nostri servizi di fertilità.

Perché scegliere Sakalli IVF per i test genetici?

✔️ Screening accurato - Identifica i portatori e gli embrioni a rischio.
✔️ Pianificazione familiare informata - Fornisce alle coppie opzioni riproduttive sicure.
✔️ Cura della fertilità personalizzata - Trattamenti su misura per favorire gravidanze sane.

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