Sindrome dell’X fragile e fertilità: Cosa c’è da sapere

Cos’è la sindrome dell’X fragile?

La sindrome dell’X fragile (FXS) è una delle più comuni cause ereditarie di disabilità intellettiva. Si verifica a causa di una mutazione nel gene FMR1, situato sul cromosoma X.

• Gli uomini, avendo un solo cromosoma X, sono solitamente più colpiti. Possono mostrare segni come:
  • Una fronte ampia
  • Orecchie grandi
  • Dita iperflessibili
  • Piedi piatti
• Le donne tendono ad avere sintomi più lievi perché il loro secondo cromosoma X può spesso compensare la mutazione.

Comprendere le basi genetiche dell’X fragile

La X fragile è legata a una specifica sequenza di DNA - leripetizioniGG- all’interno delgene FMR1. I test genetici si concentrano sul conteggio di queste ripetizioni:

• Normale: 5-55 ripetizioni
• Premutazione: 55-200 ripetizioni
  • Gli individui possono non mostrare alcun sintomo ma possono trasmettere la mutazione ai loro figli.
• Mutazione completa: Oltre 200 ripetizioni
  • Provoca la sindrome dell’X fragile, oltre a difficoltà intellettive e di sviluppo.

Come l’X fragile influisce sulla fertilità

Nelle donne con la premutazione

Circa il 20% delle donne portatrici della premutazione va incontro a insufficienza ovarica prematura (POF), una condizione che comprende:

• Riduzione della fertilità
• Menopausa precoce
• Basse riserve ovariche

Questo dato è molto più alto dell’1% riscontrato nella popolazione generale.

Negli uomini con la premutazione

Sebbene sia più raro, gli uomini possono sviluppare la Sindrome del Tremore/Atassia associata all’X Fragile (FXTAS) più tardi nella vita, con conseguenze sulla salute generale. Il suo impatto diretto sulla fertilità è ancora in fase di studio.

Opzioni di trattamento e supporto

Sebbene non esista una cura per la FXS, diversi approcci possono aiutare gli individui e le famiglie a gestirla:

• Farmaci per il trattamento dell’ansia, dell’iperattività e dei sintomi legati all’umore
• Terapie comportamentali e di sviluppo per supportare l’apprendimento e la comunicazione

Ridurre il rischio di trasmissione dell’X fragile

Le coppie con un’anamnesi familiare o con problemi di fertilità legati all’X Fragile dovrebbero prendere in considerazione l’ipotesi di un’altra soluzione:

• Consulenza genetica e test per identificare i portatori della premutazione FMR1
• Diagnosi genetica preimpianto (PGD) durante la FIV per selezionare gli embrioni senza la mutazione completa
• Eseguire test su donne con menopausa precoce o bassa riserva ovarica per verificare la presenza di eventuali premutazioni FMR1

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