متلازمة الهشاشة X والخصوبة: ما تحتاج إلى معرفته

ما هي متلازمة الهشاشة X؟

متلازمة الهشاشة X (FXS) هي واحدة من أكثر الأسباب الوراثية شيوعاً للإعاقات الذهنية. وتحدث بسبب طفرة في جين FMR1 الموجود على الكروموسوم X.

• عادةً ما يكون الرجال، الذين لديهم كروموسوم X واحد فقط، أكثر تأثراً. قد تظهر عليهم علامات مثل:
  • جبين عريض
  • آذان كبيرة
  • أصابع فائقة المرونة
  • أقدام مسطحة
• تميل النساء إلى الإصابة بأعراض أخف لأن كروموسوم X الثاني لديهن غالبًا ما يعوض الطفرة.

فهم الأساس الوراثي لمرض الهشاشة X

يرتبط مرض الهشاشة X بتسلسل معين للحمض النووي، وهو عبارة عن تكرارات CGG داخل جين FMR1. تركز الاختبارات الجينية على عد هذه التكرارات:

• عادي: 5-55 مكررة
• الطفرات 55-200 التكرار
  • قد لا تظهر على الأفراد أي أعراض ولكن يمكنهم نقل الطفرة إلى أطفالهم.
• طفرة كاملة أكثر من 200 تكرار
  • يسبب متلازمة الهشاشة X، إلى جانب التحديات الفكرية والنمائية.

كيف يؤثر مرض الهشاشة X على الخصوبة

في النساء المصابات بالطفرة المبكرة

تعاني حوالي 20% من النساء الحاملات للطفرة المبكرة من فشل المبيض المبكر (POF) وهي حالة تشمل:

• انخفاض الخصوبة
• انقطاع الطمث المبكر
• انخفاض احتياطي المبيضين

وهذه النسبة أعلى بكثير من نسبة 1% في عموم السكان.

في الرجال ذوي البادئة

قد يصاب الرجال بمتلازمة الرعاش/متلازمة الرعاش المرتبط بالتهاب الهشاشة X (FXTAS) في وقت لاحق من العمر، مما يؤثر على الصحة العامة. ولا يزال تأثيره المباشر على الخصوبة قيد البحث.

خيارات العلاج والدعم

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة المتلازمة العابرة للأجسام الغريبة FXS، إلا أن هناك العديد من الأساليب التي يمكن أن تساعد الأفراد والعائلات على التعامل معها:

• أدوية لعلاج القلق وفرط النشاط والأعراض المرتبطة بالمزاج
• العلاجات السلوكية والتنموية لدعم التعلم والتواصل

الحد من خطر انتقال مرض هشاشة المناعة المكتسبة (إكس)

يجب على الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي أو مخاوف تتعلق بالخصوبة مرتبطة بالـ X الهش أن يأخذوا بعين الاعتبار:

• الاستشارات والاختبارات الوراثية لتحديد حاملي الطفرة الوراثية المسبقة لـ FMR1
• التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) أثناء التلقيح الصناعي لاختيار الأجنة غير المصابة بطفرة كاملة
• فحص النساء المصابات بانقطاع الطمث المبكر أو انخفاض احتياطي المبيض لاحتمال وجود طفرات سابقة لظهور إف إم آر 1

رعاية الإخصاب لحاملي الطفرات المبكرة في سكالي للإخصاب الصناعي

نتفهم في سكالي للإخصاب الصناعي التحديات التي تواجهها النساء اللاتي يحملن طفرة FMR1. يقدم فريقنا

✅ خطط الخصوبة المخصصة

أساليب مصممة خصيصًا بناءً على احتياطي المبيض ومستويات الهرمونات والأهداف الإنجابية.

✅ برامج التبرع بالبويضات

حل فعال للنساء اللاتي يعانين من انخفاض كبير في وظيفة المبيض.

إن أخصائيي الخصوبة المتعاطفين معنا هنا لإرشادك بأحدث التشخيصات وخيارات العلاج لمساعدتك في بناء الأسرة التي تحلم بها.

اتخذ الخطوة الأولى اليوم

إذا كان لديك أو لدى شريكك تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة الهشاشة X، أو إذا كنت تواجهين تحديات في الخصوبة، فإن فريق صقلي للإخصاب مستعد للمساعدة.

تواصلي معنا للحصول على استشارة واستكشاف كيف يمكننا دعم رحلتك نحو الأبوة بالمعرفة والرعاية والعلم إلى جانبك.