Le test génétique préimplantatoire (PGT) est une procédure de dépistage génétique effectuée sur les embryons créés par fécondation in vitro (FIV) avant l’implantation. Il permet d’identifier les anomalies génétiques afin d’améliorer les chances de réussite de la grossesse et de réduire le risque de troubles héréditaires.
Qu’est-ce que le TPG pour les embryons ?
Le PGT consiste à tester les embryons au stade du blastocyste (jour 5-6) afin d’identifier les anomalies génétiques avant l’implantation. Les types de DPI sont les suivants :
PGT-A
Dépistage d’un nombre anormal de chromosomes (aneuploïdie).
PGT-M
Détecte des mutations génétiques spécifiques liées à des maladies monogéniques.
PGT-SR
Examine les réarrangements structurels des chromosomes, tels que les translocations ou les inversions.
Types de tests génétiques préimplantatoires
PGT-A (aneuploïdie)
Dépistage de chromosomes manquants ou supplémentaires (monosomie ou trisomie), tels que le syndrome de Down (trisomie 21) ou le syndrome de Turner (monosomie X). Elle est recommandée aux femmes plus âgées, à celles qui ont subi des fausses couches à répétition ou qui ont déjà échoué dans leur tentative de fécondation in vitro.
PGT-M (maladies monogéniques)
Détecte les mutations monogéniques liées à la mucoviscidose, à la drépanocytose, à la dystrophie musculaire ou aux mutations BRCA1/2. Elle est essentielle pour les couples dont le risque de transmission d’une maladie génétique est connu.
PGT-SR (Réarrangements structurels)
Identifie les problèmes de structure chromosomique tels que les translocations ou les inversions. Aide les patientes présentant des pertes de grossesse récurrentes dues à des anomalies chromosomiques.
À qui s’adresse la PGT ?
Le PGT est recommandé pour :
Couples ayant des antécédents familiaux de troubles génétiques.
Les femmes de plus de 35 ans, car l’âge maternel augmente le risque d’anomalies génétiques.
Couples connaissant des fausses couches récurrentes ou des échecs d’implantation.
Les personnes ou les couples qui sont des porteurs connus de mutations génétiques.
Celles qui ont des antécédents d’anomalies chromosomiques lors de grossesses antérieures.
Couples cherchant à équilibrer la famille ou à sélectionner le sexe.
Embryons mosaïques et PGT
Le mosaïcisme fait référence aux embryons contenant à la fois des cellules normales et des cellules anormales. Les embryons mosaïques sont classés comme suit : Mosaïcisme de bas niveau : 20%-40% cellules anormales. Mosaïcisme de haut niveau : 40%-70% cellules anormales.
Le transfert d’embryons mosaïques comporte des risques tels que des taux d’implantation plus faibles et des complications potentielles de la grossesse. Un conseil génétique est fortement conseillé avant d’envisager le transfert d’embryons mosaïques.
Avantages du PGT
Le test génétique préimplantatoire (PGT) améliore les taux de réussite de la FIV en sélectionnant des embryons génétiquement sains, réduisant ainsi le risque de troubles héréditaires, de fausses couches et d’échecs de grossesse.
Amélioration des taux de réussite
Identifie les embryons les plus susceptibles de s’implanter et de donner lieu à une naissance vivante et en bonne santé.
Réduction du risque de fausse couche
Elle permet d’éviter le transfert d’embryons présentant des anomalies génétiques susceptibles d’entraîner une perte de grossesse.
Planification familiale
Il aide les couples à planifier des grossesses multiples en identifiant les embryons génétiquement normaux en vue d’une utilisation future.
Rapport coût-efficacité
Réduit la charge émotionnelle et financière liée à des cycles de FIV répétés ou à des échecs de grossesse.
Équilibre familial
Permet la sélection du sexe à des fins de planification familiale, le cas échéant.
Amélioration de la confiance
Connaître la santé génétique de l’embryon offre une certaine tranquillité d’esprit aux couples qui ont recours à la FIV.
Risques du PGT
Dommages à l’embryon
La biopsie et le processus de congélation/décongélation peuvent endommager de nombreux embryons.
Faux résultats
Bien que très précis, le PGT n’est pas fiable à 100 %, avec de rares risques d’erreur de diagnostic.
Considérations éthiques
Les décisions relatives à la sélection des embryons et au transfert éventuel d’embryons mosaïques peuvent être difficiles à prendre.
Coûts financiers
Le TPI ajoute des coûts supplémentaires aux cycles de FIV, mais il peut réduire les coûts à long terme associés à des cycles répétés ou à des fausses couches.
Progrès dans la technologie PGT
L’avenir de la technologie PGT
Séquençage de nouvelle génération (NGS)
Offre une précision et une profondeur supérieures dans les tests génétiques, permettant la détection d’anomalies génétiques subtiles.
Surveillance en temps réel
Suivi du développement de l’embryon en temps réel, aidant les embryologistes à choisir les embryons de meilleure qualité pour la biopsie.
Analyse améliorée du mosaïcisme
Fournit des informations détaillées sur les embryons mosaïques, ce qui permet de prendre des décisions en connaissance de cause.
Pourquoi choisir PGT chez Sakalli IVF ?
Chez Sakalli IVF, nous proposons des tests génétiques préimplantatoires (PGT) afin de garantir le meilleur départ possible pour votre future famille. Si vous ou votre partenaire avez des antécédents familiaux de maladies génétiques - ou si vous souhaitez simplement avoir l’esprit tranquille pendant la FIV - le test génétique vous rassure. En analysant les chromosomes des embryons, nous pouvons réduire le risque de fausse couche, éviter les troubles héréditaires et augmenter les chances de réussite du transfert d’un seul embryon.
Technologie avancée
Nous utilisons des techniques de pointe telles que le séquençage de nouvelle génération (NGS) pour une analyse génétique précise.
Des spécialistes expérimentés
Notre équipe de conseillers en génétique et de spécialistes de la fertilité fournit des conseils d’experts adaptés à chaque patient.
Soins complets
De la consultation initiale au conseil post-test, nous vous soutenons à chaque étape.
Solutions personnalisées
Nous proposons des recommandations personnalisées pour maximiser le succès de votre parcours de fertilité.
Le parcours de Rebecca et Jeff
Rebecca et Jeff, un couple d’une trentaine d’années, luttaient contre des fausses couches à répétition. Le PGT a révélé que seuls trois de leurs sept embryons étaient génétiquement normaux. « Le PGT nous a donné la confiance nécessaire pour aller de l’avant », explique Rebecca. « Le fait de savoir que nous avions transféré l’embryon le plus sain a fait toute la différence. Leur premier transfert a abouti à une grossesse réussie.
Questions fréquemment posées
Le PGT est très précis mais pas infaillible. Un test prénatal est recommandé pour confirmer les résultats.
Oui, le PGT peut déterminer le sexe de l’embryon, ce qui permet aux couples de choisir le sexe de leur bébé s’ils le souhaitent.
La couverture varie ; notre équipe peut vous aider à explorer les options financières et les programmes qui rendent le traitement accessible.
Votre spécialiste discutera des étapes suivantes, y compris d’autres cycles de FIV ou le recours à un donneur de gamètes.
Les tests et les résultats sont généralement obtenus 1 à 2 semaines après la biopsie.
En identifiant les embryons génétiquement normaux, le PGT améliore considérablement les chances d’une implantation réussie et d’une naissance vivante et en bonne santé.
Le transfert d’embryons mosaïques comporte des risques tels que des taux d’implantation plus faibles et des complications potentielles. Un conseil génétique est essentiel avant de décider d’un transfert.
Vous envisagez un test génétique préimplantatoire (PGT) ?
Contactez Sakalli IVF pour savoir si le PGT est fait pour vous - nos spécialistes sont là pour vous guider à chaque étape.
